Andersonova bolest

Andersonova bolest ( Morbus ANDERSON ili amilopektinoza ) nastaje uslijed nedostatka enzima amilo 1,4-1,6-transglukozidaze. Koji inače pretvara one 1,4 u 1,6 glukozidne veze. Kako tog enzima nema onda je i molekula glikogena abnormalna tj. nerazgranata i podsjeća na molekulu škroba (od koje je glikogen inače mnogo razgranatiji).

Klinička slika:

Manifestuje se hepatomegalijom sa ispadom funkcije ovog organa, pa ide ka cirozi jetre koju prate portna hipertenzija, splenomegalija i varikoziteti jednjaka.

Dijagnoza:

Dijagnoza se temelji na kliničkim i laboratorijskim pretragama. Biopsija jetre sa patohistološkom i molekularnom genetičkom analizom su glavni dijagnostički podaci. Histološki postoje intracelularne akumulacije koje su PAS-pozitivne. Detekcija nedostatka enzima u hepatocitima,fibroblastima i leukocitima potvrđuje dijagnozu. Molekularna genetika pokazuje mutacije gena (GBE1, lokus 3p12, 3kb).

Terapija:

Liječenje je uglavnom simptomatsko i usmjereno na liječenje komplikacija (kao što je smanjenje pritiska u portalnoj cirkulacij, zamjena faktora koagulacije). Uzročna terapija u obliku transplantacije jetre je sporna i neopravdana, jer uvijek može doći do odlaganja glikogenskog depozita u drugim organima s popratnim komplikacijama.