Bassen-Kornzweig sindrom Definicija: Bassen-Kornzweig sindrom je rijedak genetski poremećaj kojeg karakteriziran nesposobnost pravilne apsorbcije prehrambenim masnoćama, što rezultira neurološkim abnormalnostima, degeneracije mrežnice oka i usporen rast i razvoj tokom djetinjstva. Etiologija: Bassen-Kornzweig sindrom je naslijedno […]
Tangierova bolest Definicija: Tangerova bolest (također poznata kao “obiteljski alfa-lipoproteinski nedostatak” ) je rijetki nasljedni poremećaji karakteriziran ozbiljnim smanjenjenjem HDL u krvi i odlaganjem holisterin-estera u tkiva. Etiologija: Mutacije na hromosomu 9q31 dovode do neispravnog […]
Morbus Fabry Angikeratoma corporis diffusum ili Morbus Fabry Morbus Fabry je nasljedna sfingolipidoza. Dolazi do akumulacije glikolipida u mozgu, u ganglijskim ćelijama jer nedostaje galaktozidaza koja razgrađuje galaktozin (cerebrozid – sfingolipid sa galaktozom). U kliničkoj […]
Pankreasni sok Pankreasni sok je produkt egzokrinog dijela pankreasa, kojeg grade acinusi- luče probavne enzime, a u kanalićima koji odlaze iz acinusa luče velike količine otopine natrijeva hidrogenkarbonata koji neutralizira kiselost himusa koji dolazi iz želuca. […]
Copyright © 2018 | WWW.ZDRAVLJE.EU