Korpuskularne hemolitičke anemije

Korpuskularne hemolitičke anemije dijelimo na:

Urođene

• sferocitoza
• ovalocitoza
• zbog deficita glukozo-6-P-DH u eritrocitima
• zbog deficita piruvat kinaze
• hemoglobinopatije
• talasemije
• drepanocitoza

Stečene

• paroksizmalna noćna hemoglobinurija

Urođena Sferocitoza

Nasljeđuje se dominatnim genom. Eritrociti su ovalni pa ne pokazuju centralno prosvjetljenje. Njihova abnormalna građa im uveliko smanjuje vijek trajanja i pojačano se razlažu u slezeni (otuda da splenektomija pomaže u ovim slučajevima). U krvi se mogu vidjeti tzv. mikrosferociti kao produkt regeneracije.

Urođena ovalocitoza

Takođe nasljeđivanje dominatnim genom ali je bolest uglavnom asimptomatska pa se poremećaji manifestuju samo u jako teškim slučajevima kada se uzrokuju hemolitički fenomeni.

Deficit Glukozo-6-P-DH u eritrocitima

Bolest uzrokovana recesivnim genom vezanim za X hromozom. Manifestuje se nakon unošenja nekih lijekova kao sulfonamidi, PAS i jedne vrste graha iz južne italije. Ovaj deficit uzrokuje denaturaciju hemoglobina i destrukciju eritrocita.

Deficit piruvat kinaze u eritrocitima

Recesivni autosomni gen. Vjerovatno vezano za nedovoljno stvaranje ATP-a.

Hemoglobinopatije

Normalna građa hemoglobina 2-alfa i 2-beta lanca. Fetalni hemoglobin (Hb F) ima umjesto beta dva gama lanca i kako dijete odrasta tako mu se smanjuje uloga u krvi. Prisustvo HbF u krvi nakon završene prve godine znak je patološkog procesa. Pored pojave fetalnog hemoglobina moguće je da postoje i neki drugi patološki oblici hemoglobina koji su posljedica nepravilnog stvaranja nekog od lanaca. Smanjena rastvorljivost i stabilnost nekih vrsta patoloških hemoglobina uzrokuju raspad eritrocita i pojavu hemolitičke anemije. Najpoznatije hemolitičke anemije ove vrste su talasemija i drepanocitoza.

Talasemija

Nastaje kada ne postoje uslovi za stvarnje normalnog hemoglobina nego se umjesto njega stvara HbF ili HbA2. Eritrociti su povećani i imaju izgled mete ”target cells”. Bolest je nasljednog karaktera i vrlo je značajno da li se radi o heterozigotnom – talasemia minor – sa rijetkim target cells i bez simptoma ili se radi o homozigotnom obliku – talasemia maior gdje je veoma zastupljen HbF (90%) i razvijaju se teške hemolitičke anemije od kojih djeca umiru tokom prve godine života.

Talasemija se javlja kod stanovnika sredozemnog bazena i to posebno u centralnom i istočnom dijelu pa se naziva i sredozemna anemija. Talasemija se može udružiti sa različitim oblicima patoloških hemoglobina.

Drepanocitoza

Nasljeđuje se autosomnim dominatnim genom. Homozigotni oblici umiru obično u toku prve godine života, heterozigoti imaju blažu klničku sliku. Bolest crnaca i mulata. U krvi je pristutan patološki hemoglobin S. Eritrociti su morfološki promjenjeni pa liče na srp zbog slabije rastvorljivosti ovog hemoglobina. Povećana viskoznost krvi dovodi do usporenja cirkulacije i tromboza. Poznata je pojava udruženja drepanocitoze sa nekim drugim patološkim hemoglobinima.

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (Sindrom marchia fava misheli)

Stečena hemolitička anemija, uzrok i patogeneza nisu potpuno objašnjeni ali se smatra da je jedan dio vezan za smanjenu aktivnost acetil-holinesteraze u membrani eritrocita koja je vrlo važna za metabolizam fosfolipida membrane eritrocita i kada je nema oni su pojačano osjetljivi na oksidaciju. Drugi dio je vezan za faktore koji se nalaze u plazmi ali je acetilholinesteraza u eritrocitima glavna.

 U toku noći kada zbog hipoventilacije krvi lagano prelazi u acidozu eritrociti su osjetljivi na dejstvo komplementa (C3) i javlja se noćna intravaskularna hemoliza sa pojavom hemoglobina u plazmi koji prelazi u urin tako da je prvi jutarnji urin taman.