Definicija
Fanconijev sindrom je skup transportnih poremećaja u proksimalnom tubulu koji zahvaćaju aminokiseline, monosaharide, natrij, kalij, kalcij, fosfat, bikarbonat, mokraćnu kiselinu i proteine.
Posljedice
Posljedice mogu biti opća aminoacidurija, glikozurija, gubitak soli, hiperkalcijurija, hipofosfatemija, proksimalna bubrežna tubularna acidoza, hipouricemija i tubularna proteinurija. Fanconijev sindrom može nastati sekundarno, zbog bolesti kao što su cistinoza, tirazinemija, galaktozemija, nepodnošljivost fruktoze, glikogenaza (tip 1), Wilsonova bolest, obiteljska nefroza i nasljedna amiloidoza.
Loweov (ili okulocerebrorenalni) sindrom je X-vezani recesivni oblik Fanconijeva sindroma udružen s očnim i moždanim promjenama.
Fanconijev sindrom odraslih
Fanconijev sindrom odraslih autosomno je recesivna bolest i javlja se bez drugih, sustavnih poremećaja. Naziv “odraslih” pogrešan je jer su neki slučajevi opisani u djetinjstvu, ali promjene nisu opažene pri porođaju. Patuljasti rast i hipofosfatemijski rahitis javljaju se zajedno s laboratorijskim abnormalnostima Fanconijeva sindroma.
Zatajenje bubrega je rijetko. Prognoza je dobra ako se liječe sistemske manifestacije. Tipično se nalazi deformitet “labuđeg vrata” uz staničnu atrofiju početnih dijelova proksimalnog kanalića, što je vjerojatno anatomski temelj ovog tubularnog poremećaja.
Udruženi poremećaji transporta vode, natrija, kalija, kiseline i izlučivanja fosfata često zahtijevaju ciljano liječenje. Uzimanje vode i kalija mora biti slobodno, a može biti potrebno dodavanje fosfata, metabolička se acidoza može ispraviti davanjem alkalija. Vitamin D pomaže koštanom cijeljenju. Glikozurija, urikozurija i tubularna proteinurija ne zahtijevaju liječenje.
Be the first to comment