Mongoloizam – Downov sindrom - Zdravlje, medicina, lijecenje, zdravstveni portal
Downov sindrom

Mongoloizam – Downov sindrom

Definicija

Downov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje cjeloživotnu mentalnu retardaciju, kašnjenje u razvoju i druge probleme. Ovo nasljedno stanje nije tako rijetko.

Etiologija

Javlja se češće kod žena koje rađaju u starijim godinama nego kod mladih. Citogenetski, kod ovakvih osoba postoji trizomija na 21. paru hromozoma kao posljedica nepravilne podjele hromozoma u toku sazrijevanja oplođenih ćelija, odnosno u toku njihovih redukcionih dioba. Iako se mongoloizam uglavnom javlja kao izolovana pojava, postoji mogućnost i njegovog češćeg javljanja u određenim porodicama.

Klinička slika

Klinički, novorođeno dijete je mlitavo, slabije vitalno, sa velikim jezikom koji viri kroz poluotvorena usta, sa niskim čelom i takozvanom mongoloidnom mrljom na leđima i sa iskošenim očima. Osim toga, takva su dijeca mentalno zaostala, sa veoma niskim koeficijentom inteligencije, zbog čega neki autori ovo stanje nazivaju i mongoloidna idiotija.

Zanimljivo je da kod mongoloidnih osoba postoje šanse i za rađanje normalnog potomstva (takav slučaj zabilježila je dr Morić u Ginekološkoj bolnici u Beogradu). To zavisi od podjele grupe hromozoma na 21. paru. Tri hromozoma na tom mestu dijele se na taj način što jedna nova ćelija dobija dva, a druga jedan hromozom.

Ako se oplodi spermatozoidom gamet koji je naslijedio jedan hromozom na 21. paru, onda će zigot na tom mjestu imati samo dva hromozoma i novorođenče će biti normalno. Ako se, pak, oplodi gamet sa dva hromozoma na 21. paru onda će se ponovo roditi mongoloid. Prema tome, šansa da se u takvoj situaciji rodi normalno dete teorijski iznosi 50 procenata.

Osim pomenutih ispitivanja važnih nasljednih oboljenja, posljednjih godina učinjeni su pokušaji pronalaženja uzročne veze između nasljeđa i različitih bolesti koje se javljaju kod čovjeka. U tom pogledu postignuti su izvesni veoma interesantni rezultati i već je dokazano da se pojedini nasljedni poremećaji, odnosno oboljenja prenose dominantnim odnosno recesivnim putem, a takođe je dokazano da se izvesna nasljedna oboljanja prenose putem seksualnih hromozoma.

Tags:  , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,