Ovarijalna dizgenezija - Zdravlje, medicina, lijecenje, zdravstveni portal

Ovarijalna dizgenezija

Tumer je 1938. godine opisao sindrom kod mladih žena, koji karakteriše nizak rast, infantilizam ženskih polnih organa, nerazvijenost dojki, nedostatak dlakavosti na stidnom brežuljku i pod pazusima, amenoreja, cubitus valgus, kratak vrat u obliku pelerine i ponekad mentalna zaostalost. Osim toga, ovakve osobe mogu imati i urođenu manu kardiovaskularnog aparata u vidu koarktacije aorte. Pri celioskopiji ih kuldoskopiji ili u toku laparotomije kod ovih bolesnica ustanovljava se odsustvo jajnika u maloj karlici, odnosno njihova zamena naborima fibroznog tkiva koje podseća na jajničko i nalazi se na • mestu gde su inače smesteni jajnici. Zbog toga što nema jajnika ili što su oni pretvoreni u fibrozne vrpce bez ikakve funkcije, postoji nedostatak sazrevanja jajnih ćelija i ovulacije, a samim tim i nedostatak estrogenih hormona u organizmu. A pošto nema ovulacije, kod takvih osoba nedostaje stvaranje žutog tela i lučenje progesterona. Zbog toga laboratorijska ispitivanja posle vremena kada treba da se javi pubertet otkrivaju nedostatak ovarijalnih i obilje gonadotropnih hormona u mokraći. Osim toga, vrednosti 17ketosteroida u mokraći bolesnice su na donjoj granici normale. Ovakve osobe u tipičnim slučajevima jedva dostižu visinu od 120 do 130 cm. Pri citogenetskim ispitivanjima kod njih se udanovi nedostatak jednog seksualnog hromozoma, te umesto 46 u njihovom kariotipu postoji svega 45 hromozoma. Od seksualnih hromozoma postoji samo jedan X, dok drugi seksualni hromozom nedostaje. Prema tome, seksualni hromozomi kod ovakvih osoba označavaju se sa XO. Osim ovoga, ponekad, kao uzrok ovarijalne dizgenezije postoji mozaicizam, odnosno više loza ćelija sa različitim kariotipom, od kojih je jedna, po pravilu, karakterisana nedostatkom jednog polnog hromozoma (XO). Bolesnice sa ovarijalnom dizgenezijom ne mogu se uzročno lečiti, niti definitivno izlečiti. Međutim, njihovo stanje može se bitno popraviti supstitucionom terapijom, tj. davanjem estrogena posle prestanka rasta, odnosno posle vremena kada treba da nastupi pubertet. Treba se čuvati preranog početka ove supstitucione terapije, jer može dovesti do prevremenog okoštavanja epifiza, te i inače nizak rast učiniti još nižim. Davanje estrogenih hormona potpomaže metaboličke procese u organizmu takvih osoba, a takode i razvoj unutrašnjih i spoljnih polnih organa, razvoj dojki i pojavu dlakavosti ženskog tipa. Estrogeni se mogu davati ciklično ili kontinuirano. Kod pojedinih bolesnica mogu nastupiti čak i krvarenja iz materice. Osim estrogena, mogu se davati i progestinski preparati. Davanje estrogena takvim osobama ne samo što pomaže razvoju polnih organa i uoblicavanju fenotipa žene nego sprečava i prevremenu pojavu degenerativnih poremećaja i preranog starenja, koje se obično javlja kod žena stalno lišenih estrogenih hormona. Kao što smo pomenuli, sa terapijom estrogenima treba započeti posle 14. godine starosti.