Hemofilija A - Zdravlje, medicina, lijecenje, zdravstveni portal

Hemofilija A

Hemofilija A

Hemofilija A

Nastaje zbog nedostatka VIII faktora koagulacije (antihemofilnog faktora (AHF)). Na ovu hemofiliju otpada 80% svih hemofilija. Uzrok je defektni gen na hromozomu X, a kao posljedica je duboka depresija VIII faktora koagulacije i njegove koagulacione aktivnosti u plazmi. Faktor VIII se nalazi u kompleksu sa nosiocem, tzv. von Willebrandt-ovim proteinom.

Muška djeca boluju od hemofilije A i imaju smanjenu aktivnost VIII faktora, ali normalan nivo von Wiilebrandt-ovog proteina u plazmi. Danas je moguća i detekcija hemofilije A fetalno. Bolesnici imaju pozitivnu familijarnu anamnezu u oko 80% slučajeva, a sporadični slučajevi u familiji mogu predstavljati mutaciju gena. Težina hemofilije A zavisi od nivoa aktivnosti faktora u plazmi.

  • Hemofilija: pacijenti sa nivoom VIII faktora od normalne aktivnosti
  • Teška: ispod 1 % (1 IJ/dL)
  • Srednja: 1-5%
  • Blaga: 6-30% – nema spontanih krvarenja

Stepen težine ima tendenciju da se održava kroz familiju

Kliničke manifestacije:

Faktor VIII ne prolazi kroz placentu pa tendencija krvarenju može biti primjećena i u neonatalnom periodu. Mogu se naći hematomi poslije injekcija, krvarenje poslije cirkumcizije i slično, ali se ipak rjeđe sreću.

Prave kliničke manifestacije počinju sa povećanim kretanjima djeteta, a očituju se modricama i hematomima kod minimalnih trauma. Male laceracije jezika ili usne dovešće do krvarenja koja traju satima i danima. Ti događaji najčešće vode bolesnika ka dijagnozi u dobi od 12 mjeseci.

Glavne manifestacije hemofilije su krvarenja u zglobovima (hemartroze).Najčešće su zahvaćeni lakatni, koljeni i skočni zglob, ali može biti i svaki drugi. Pojavi se otok, bol, funkcio leza i nekad hematomi u okolnim mišićima. Do hemartroza dovode i male traume, a neki smatraju da se mogu javiti i spontano. Ponovljena krvarenja vode degenerativnim promjenama, osteoporozi kosti, atrofiji okolne muskulature, a na kraju i fiksiranim kontrakturama.

Krvarenja kod vađenja zuba, hirurških zahvata i trauma koje mogu ugroziti život zbog iskrvarenja. Spontana krvarenja u CNS ili pri blagim traumamamogu biti ozbiljna, a rijetko se mogu pojaviti i krvarenja u mokraćnim putevima ili crijevima. Kada govorimo o mogućim spontanim krvarenjima, ona se ne javljaju kada je aktivnsot faktora 6% i više. Ti pacijenti mogu samo duže krvariti kod raznih intervencija kao što su ekstrakcije zuba.

Tretman

Prevencija traume je važan aspekt u njezi hemofiličara. Sve stvari sa kojima bolesnik dolazi u dodirtreba prilagoditi bolesniku (krevetići, igračke). Treba ga stalno nadzirati i podučavati da se i sam kontroliše. Kasnije treba naći neku mjeru između prevelikog nadzora i fizičke aktivnsoti.

Paziti na lijekove koji remete funkciju trombocita (Aspirin), pa ih treba izbjegavati.

Rano imunizirati vakcinom za hepatitis B, jer su kandidati da primaju krvne derivate u toku života.

Nadomještaj krvnim preparatima će biti potreban kod svake epizode krvarenja, a to je osnov svake terapije danas. Tom terapijom se spašava život a tegobe smanjuju. Osnovni cilj je podići aktivnost faktora VIII u plazmi, a tim postižemo hemostazu. U nadoknadi faktora polazimo od osnovne činjenice da 1 ml normalne plazme sadrži 1 i.j. faktora VIII. Aproksimativno treba dati 45 i.j./kg/TT da bi se faktor podigao od 0% do 100%. Poluživot u plazmi se kreće od 8-12 sati, pa to treba ukalkulisati. Danas je u upotrebi veliki broj komercijalnih preparata faktora VIII, a kod nas je u upotrebi krioprecipitat kao najjeftiniji, a pravi se iz rezervi svježe plazme jedne krvi, pa je manja mogućnost prenosa virusnog hepatitisa i virusa HIV (AIDS). U Hitnim slučajevima može se dati i smrznuta plazma i svježa plazma. Za normalnu hemostazu treba da je nivo faktora 50%, a kod velikih hirurških zahvata na dan operacije poželjno je da bude 100%.

Pored nadomještajne terapije, kao glavne treba preduzimati i druge mjere od kojih ćemo pomenuti najuobičajenije: hladni oblozi i blaža presija, mirovanje zgloba, a zatim poslije 48 sati početi sa pasivnim pokretima i nastaviti sa fizioterapijom, a nekada i ortopedskim mjerama sa ciljem prevencije teških deformiteta i invalidnosti.

Venepunkciju raditi samo sa površnih vena, a punkcija femoralne ili jugularne vene je hazard koji nekada može biti uzrok smrti. Teži se što više kućnom vođenju hemofiličara kako bi se izbjegli neželjeni hospitalni rizici. Hemofilija B i C se tretiraju na sličan način.

Tags:  , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>