Definicija

Reyov sindrom ili akutna encefalopatija sa disfunkcijom jetre je akutno, veoma teško, često i smrtonosno oboljenje nepoznate etiologije u kome je dokazano primarno oštećenje mitihondrija, sa smanjenjem aktivnosti intramitohondrijalnih enzima. Sindrom je nazvan po dr. R. Douglas Reye, koji je zajedno sa svojim suradnicima dr. Graeme Morgan i dr. Jim Baral, prvi objavio studiju sindroma 1963.g. u časopisu The Lancet.

Etiopatogeneza

Etiologija je nepoznata. Opisana je njegova češća pojava u toku influence B i varicelle, a izgleda da postoji veza između influence B, aspirina i Reye-vog sindroma. Bolest zahvata djecu svake dobi i oba spola. Patoanatomski se u jetri, ali i u drugim organima (bubreg, miokard) nađe masna infiltracija bez znakova upale.

Klinička slika

Bolesti obično prethodi akutna infekcija gornjih dišnih puteva, iza koje se bolesnik oporavi a nakon nekoliko dana dolazi do pogoršanja opšteg stanja. Temperatura je obično povišena, nekad sa osipom na koži a povraćanje obilno i uporno. Na to se nadovezuju znaci progresivnog zatajenja funkcije mozga od blage somnolencije, do duboke kome sa konvulzijama. Na zahvaćenost jetre može ukazati lagano uvećana jetra, dok žutice u pravilu nema.

Bolest može spontano regredirati i tada je oporavak brz. ili može voditi letalnom ishodu.

Razvoj sindroma teče u pet faza:

Prva faza

• Stalno i pretjerano povraćanje
• Opća letargija
• Opći mentalni simptomi poput konfuzije
• Noćne more

Druga faza

• Stupor uzrokovan manjom upalom mozga
• Hiperventilacija
• “Masna jetra”
• Hiperrefleksija

Treća faza

• Nastavak simptoma iz prve dvije faze
• Moguća koma
• Moguč moždani (cerebralni) edem

Četvrta faza

• Dublja koma
• Proširenje zjenica sa slabom osjetljivošću na svjetlost
• Manja ali stalno prisutna disfunkcija bubrega

Peta faza

• Vrlo brzo pogoršavanje simptoma četvrte faze
• Duboka koma
• Otkazivanje brojnih organa
• Mlitava paraliza
• Ekstremno velika amonija u krvi (preko 300 mg/dL krvi)
• Smrt

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničkog pregleda, ultrazvuka – jetra je uvećana sa karakterističnim histološkim promijenama. U laboratorijskim testovima dominira povećana aktivnost transaminaza u serumu, snižena razina šećera u krvi, povišenje amonijaka u serumu i metabolička acidoza.

Terapija

Nema specifične terapije, a bazira se na održavanju vitalnih funkcija te prevenciji edema mozga.