Morbus McArdle - Zdravlje, medicina, lijecenje, zdravstveni portal

hidro mialgija tagged posts

Morbus McArdle

Morbus McArdle

Morbus McArdle
Morbus McArdle
  • A- normalno mišićno tkivo
  • B- McArdle bolest

Morbus McArdle predstavlja deficit miofosforilaze, a u osnovi bolesti leži poremećaj  skladištenja glikogena. Bolest je prvi put opisana od strane pedijatra Brian McArdle 1951 godine. To vrlo rijetka bolest. Miofosforilaza razlaže mišićni glikogen do glukozo 1 p koji ide u glikolizu, a kako je nema dolazi do povećanja glikogena u mišićima. Bolest je autosomno recesivna.

Simptomi:

Simptomi se javljaju već u ranoj mladosti. Karakteristično je smanjenje kapaciteta mišića (miastenija), zatim bol u mišićima (mialgija), ukočenost mišića i grčevi, a u krvi nema laktata. Pacijenti se žale na brzi umor nakon laganog, kratkotrajnog vježbanja. Neki pacijenti navode tamniju boju urina nakon vježbanja...

Read More