Morbus CORI – Corijeva bolest - Zdravlje, medicina, lijecenje, zdravstveni portal

hiperlipidemija tagged posts

Genetska struktura

Morbus CORI – Corijeva bolest

Genetska struktura

Genetska struktura

Morbus CORI nastaje usljed deficita alfa1,6glukozidaze koja je potrebna za razgradnju graničnih dekstrina. Ti granični dekstrini kako se ne razgrađuju infiltriraju razne organe, a najčešće jetru i skeletne mišiće. U krvi je prisutna hipoglikemija i acidoza.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno,  genski lokus 1p21.

Klinička slika:

Oboljeli imaju zastoj u rastu, lice ima izgled lutke, prisutna je hepatomegalija, hipoglikemija, skeletna miopatija, kardiomiopatija i hiperlipidemija.

Dijagnoza:

Pad glukoze u krvi, povišene transaminaze jetre, holesterol, laktat i kreatin kinaza. Prenatalna dijagnoza je moguća (biopsija horionskih resica ili amniocenteza).

Terapija:

Simptomatska uz nadziranje  hipoglikemije...

Read More
XANTHOGRANULOMA JUVENILE

Histocitarne bolesti kože

XANTHOGRANULOMA JUVENILE
XANTHOGRANULOMA JUVENILE

Nastaju umnožavanejm histiocita:

  • Monociti-makrofagi CD68 (fagocitne-pjenušave i gigantske Toutonove stanice)  u krvi
  • stanice tipa Langerhans S100, CD1a
  • Bierbackove granule u tkivima (antigen-prezentirajuće).

Dijelimo ih na: Primarne (idiopatske) ili sekundarne (u hiperlipidemijama), lokalizirane ili sistemske, benigne ili maligne.

TIP1 histiocitoza Langerhansovih stanica ili Mb Hashimoto Pritzker je kongenitalna samoizlječiva retikulohistiocitoza. Solitarne lezije prisutne su već pri porodu. Javljaju se papule i nodusi koje postaju eritematozne i erodiraju. Potrebno je redovno pratiti bolesnika jer su moguće spontane regresije.

TIP2 je histiocitoza onih stanica koje nisu Langerhansove, a to su brojne kutane xanthogranuloma juvenile i ostali xanthomi.

Read More

Giht – Arthritis urica

Arthritis urica

Arthritis urica

Definicija

Predstavlja bolest sa karakterističnim taloženjem kristala mononatrijum – ureata i mokraćne kiseline u tkivima. Karakteriše se akutnim epizodama artritisa uz pojavu hiperurikemije.

Etiopatogeneza

Mokraćna kiselina je poslijednji stadijum u metabolizmu purina.

Izvori stvaranja mokraćnih kristala kod čovijeka: hrana bogata purinima i endogena sinteza purina.

Ne zna se zašto postoji hiperurikemija, niti  zašto urati imaju afinitet  prema zglobovima.

Istaloženi kristali u zglobu izazivaju  zapaljenjsku reakciju koja brzo prolazi (tipa kristalnog artritisa). Kristali su obloženi IgG; fagocituju ih fagociti,  tako fagocitovani dolaze u dodir sa lizozomima, zatim prskanje lizozoma i oslobađanje proteolitičkih enzima , što dovodi do upale...

Read More
Hronični holecistitis

Hronični holecistitis

Definicija

Holecistitis označava upalu žučnog mjehura. Razlikujemo akutni i hronični holecistitis.

Etiopatogeneza

U više od 90% bolesnika nastaje zbog opstrukcije (začepljenja) žučnog voda kamencem.

  • poslije ponavljanih akutnih upala
  • bez prethodnih akutnih upala

Žučni mjehur je normalne veličine, povećan ili smanjen. Žučni kamenci su obično prisutni u lumenu, kao i tekući sadržaj koji može biti zelen, sluzav, zamućen, vodenast, gnojan.

Klinička slika

Najvažniji simptom je bol u gornjem desnom dijelu trbuha, pod desnim rebranim lukom. Bol se pojačava disanjem i kretanjem. Bol se često širi straga sve do vrha desne lopatice. Česti su mučnina i povraćanje koji se obično javljaju nakon što se pojavi bol. Temperatura je umjereno povišena...

Read More
kolecistitis

Holelitiasis

Žučni kamenci se stvaraju iz žuči, tekućine koja se sastoji uglavnom od vode, žučnih soli, lecitina i kolesterola a proizvodi se u jetri. Žučnjak je vrećica veličine 10 cm s mišićnom stjenkom koja je smještena ispod jetre, a služi kao spremište žuči sve dok žuč ne bude potrebna u tankom crijevu za probavu masti.

Što su žučni kamenci?

Oko tri četvrtine žučnih kamenaca stvara se iz kolesterola, a oko 15% žučnih kamenaca je poznato kao pigmentni kamenci. Oni se sastoje od kalcijevog bilirubinata, ili kalcificiranog bilirubina.

Oko tri četvrtine žučnih kamenaca stvara se iz kolesterola. Kolesterol sačinjava samo pet posto žuči, nije jako topiv, međutim, kako bi ostao raspršen u tekućini, mora biti u odgovarajućoj ravnoteži sa žučnim solima...

Read More