Prader-Willi sindrom - Zdravlje, medicina, lijecenje, zdravstveni portal

hipotalamus tagged posts

Prader-Willi sindrom

Prader-Willi sindrom

Prader-Willi sindrom
Prader-Willi sindrom

Prader Willi sindrom (skraćeno PWS) je naziv za rijedak genetički poremećaj kojeg karakterizira nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. kromosomu (q11-13) nasljeđenom od oca. Nazvan je po švicarskim znanstvenicima koji su ga prvi opisali 1956.g. Andrea Prader (1919-2001), Heinrich Willi (1900-1971), Alexis Labhart (1916), Andrew Ziegler i Guido Fanconi. PWS, zajedno sa Angelmanovim sindromom ima posebnu važnost kao prvi dokaz genetičkog imprintinga, odstupanja od klasičnih Mendelovih zakona nasljeđivanja. Kod jedne regije 15. kromosoma ovisno od osobe su izraženi ili majčini ili očevi geni dok su drugi stišani (engl. silenced)...

Read More
Lewy bolest

Difuzna bolest sa Lewyevim tjelašcima

Lewy bolest
Lewy bolest

To je rijetko oboljenje koje se očituje progresivnom demencijom ili psihozom.

Vrlo rano se javljaju epizode konfuznog stanja s izraženo oslabljenom pažnjom. Može biti istaknuta agitiranost, halucinacije i iluzije. Znaci parkinsonovog sindroma, koji na početku mogu biti odsutni ili blagi, u kasnijem tijeku mogu biti izraženi, obično s jakom ukočenošću. Tremor često izostaje. Ostale smetnje uključuju nevoljne pokrete, mijoklonije, tetraparezu u fleksiji, ortostatsku hipotenziju i disfagiju. Lewyeva tjelešca nađu se posvuda u moždanom deblu, bazalnom dijelu telencefalona, jezgrama hipotalamusa i neokorteksu.

Tok bolesti je neupitno progresivan kroz nekoliko godina.

Read More

Ovarij

Poremećaji ženskih spolnih hormona

Ovarij
Ovarij

Ženske gonade su ovariji. Od hormona koje luče najvažniji su Estradiol (najvažniji estrogen) i Progesteron.

Estradiol (Estrogen)

Stvara se u granuloza ćelijama folikula za vrijeme folikularne faze u menstruacionom ciklusu. Kod trudnice se oko 100x estrogena luči više u placenti međutim ukupno djelovanje estrogena pojačavaju samo za 30x jer su to estrogeni slabijeg djelovanja estriol i estron.

Regulacija: gonadotropini FSH i LH mu pojačavaju sekreciju.

Pubertet

  • Povećava ženske polne organe (tube, uterus, vaginu)
  • Prevodi kubični epitel vagine u oroženi mnogoslojni pločasti koji je mnogo otporniji prema infekcijama
  • Karakteristično modificira sluznicu uterusa koja odeblja razviju se žlijezde, razvija se i sluznica tube.
  • Moblizira i deponuje masti na karakterističn...
Read More
Tireoidni hormoni

Tireoidni hormoni

Tireoidni hormoni
Tireoidni hormoni

Tireoidni hormoni su u neodvojivo vezani sa metabolizmom joda u organizmu jer je jod njihov osnovni sastojak.

Formiranje hormona tireoidee

  • jod se unosi u organizam u hrani i vodi, a dnevne potrebe su između 100 i 200 mikrograma
  • pri prolazu krvi kroz štitnu žlijezdu jod se aktivnim transportom akumulira u ćelijama štitne žlijezde (20:1 u odnosu na koncentraciju u krvi)
  • jod se dalje oksidira pomoću enzima jodne peroksidaze
  • oksidirani jod se ugrađuje u aminokiselinu tirozin, pa ako se ugradi samo jedan atom joda nastaje monojodtirozin (MIT), a ako se ugrade dva onda nastaje dijodtirozin (DIT)
  • reakcijom između jednog MIT-a i jednog DIT-a nastaje – trijodtironin (T3), a reakcijom između dva DIT-a nastaje – tetrajodtironin (T4) ili tiroksin.
  • Spajanje joda na...
Read More
Akromegalija

Poremećaji funkcije hipofize

Akromegalija
Akromegalija

Poremećaji u hipofizi mogu nastati u smislu povećanog ili smanjenog lučenja hormona, dalje mogu biti urođeni ili stečeni ili mogu da zahvate sve hormone, a moguć je i nedostatak samo jednog hormona. Pored toga prestanak lučenja hipofize može da nastupi naglo (hipofizektomija) ili postepeno.

Hipofunkcija hipofize

 Panhipopituitarizam

Je pojava urođene nerazvijonosti hipofize i ovdje nedostaje sekrecija svih hormona što se manifestuje različitim poremećajima

Hipopituitarizam kod hipofizektomije

Potpuni nedostatak hipofize kod odraslih zovemo simundsova kaheksija. Kada se radi nekog oboljenja ukloni hipofizna žlijezda tada prestanak lučenja hormona nastupa naglo. To uvijek završava smrtno ukoliko se ne daju hormoni u vidu lijekova.

Javlja se sljedeće stanje:

Read More