Prader-Willi sindrom - Zdravlje, medicina, lijecenje, zdravstveni portal

klinefelterov sindrom tagged posts

Prader-Willi sindrom

Prader-Willi sindrom

Prader-Willi sindrom
Prader-Willi sindrom

Prader Willi sindrom (skraćeno PWS) je naziv za rijedak genetički poremećaj kojeg karakterizira nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. kromosomu (q11-13) nasljeđenom od oca. Nazvan je po švicarskim znanstvenicima koji su ga prvi opisali 1956.g. Andrea Prader (1919-2001), Heinrich Willi (1900-1971), Alexis Labhart (1916), Andrew Ziegler i Guido Fanconi. PWS, zajedno sa Angelmanovim sindromom ima posebnu važnost kao prvi dokaz genetičkog imprintinga, odstupanja od klasičnih Mendelovih zakona nasljeđivanja. Kod jedne regije 15. kromosoma ovisno od osobe su izraženi ili majčini ili očevi geni dok su drugi stišani (engl. silenced)...

Read More
Testis

Poremećaji spolnih hormona muškarca

Testis
Testis

Glavni muški hormon iz gonada je testosteron koje luče lejdigove intersticijalne ćelije testisa kada ih podražuje ICSH  hipofize. Ove ćelije i nastaju kada se u pubertetu počinje lučiti ICSH.  Testosteron utiče na stvaranje muških sekundarnih polnih karakterisitika, a primarne polne karakteristike usavršava:

  • povećava genitalije, skrotum prostatu
  • stimulira rast dlaka
  • mjenja jačinu glasa
  • uvećava bazalni metabloizam, posljedično povećavajući broj Eritrocita u krvi
  • psihički stvara agresivnost, uspostavlja libido i potenciju

Poremećaji funkcije se javljaju u obliku hiper i hipogonadizma

Hipergonadizam

U načelu je rijetka pojava, a još rjeđe se primjećuje...

Read More
Sindrom Maroteaux-Lamy

Sindrom Maroteaux-Lamy

Sindrom Maroteaux-Lamy
Sindrom Maroteaux-Lamy

Definicija:

Maroteaux-Lamy sindrom (također poznat kao “Mucopolysaccharidosis tip VI” je oblik mukopolisaharidoze uzrokovan nedostatkom enzima arylsulfatase B (ARSB). Ime je dobio po  Pierre Maroteaux i Maurice Lamy.

Klinička slika:

Djeca s MPS VI Maroteaux-Lamy sindromom, uobičajeno imaju normalan intelektualni razvoj ali i mnoge  simptome kao u Hurler sindrom. Uzrokovan je nedostatkom enzima N-acetylgalactosamine 4-sulfataza. Maroteaux-Lamy sindrom ima promjenjiv spektar teških simptomima. Neurološke komplikacije uključuju prekrivenu rožnicu, gluhoća, zadebljanje dure (membrana koja okružuje i štiti mozak i leđnu moždinu), i bol uzrokovanu komprimiranim ili traumatiziranim živcima i živčanim korijenima.

U slučaju enzimskog deficita glikoprote...

Read More
Morquio sindrom

Morquio-Braisfoldov sindrom

Morquio sindrom
Morquio sindrom

Definicija:

Morquio-Braisfoldov sindrom predstavlja deficit beta galaktozidaze ili galaktozo 6- sulfat sulfataze.Nsleđuje se autosomno recesivno.

Klinička slika:

Rjedak oblik, primjeti se kada djete počne hodati. Na licu imamo blage promjene, lagano udubljen nos i izbočenu mandibulu. Izrazito nizak rast, kratak vrat i trup, prsna kost ispupčena, a izražena i dorzolumbalna kifoza, ravni tabani uz ”gena valga”. Mentalno su normalni ili blago retardirani. Obično se javlja umjereno zamućena rožnjaća, sa umjerenom gluhoćom. Nema kardiovaskularnih promjena (ponekad na ušću aorte). Gegav hod, mišići i ligametni mlitavi.

Terapija:

Liječenje se sastoji od prenatalne identifikacije i nadomjesne enzimske terapije.

Read More
Kariotip sindroma down

Screening testovi sindroma Down

Kariotip sindroma down

Kariotip sindroma down

Sindroma Down predstavlja, ne tako rijetko, naslijedno oboljenje koje nastaje kao poslijedica nepravilne podjele 21. para hromozoma u toku sazrijevanja spolnih ćelija tj. u toku redukcionih dioba. Prvi put ga opisuje Langdon Down 1866. godine na svom djetetu. LeJeune je 1957. godine otkriva trisomiju kao genetski uzrok. Danas je dokazano da rizik za rađanje djeteta sa Downovim sindromom povećava se sa starosnom dobi žene i to:

  • Jedno na 1250 djece kod trudnica mlađih od 30 godina
  • Jedno na 100 djece kod trudnica starijih od 30 godina.

Ipak, većinu djece sa Downovim sindromom rađaju žene ispod 35 godina starosti zbog toga što mlađe žene više rađaju...

Read More