Prader-Willi sindrom
Interna

Prader-Willi sindrom

Prader-Willi sindrom Prader Willi sindrom (skraćeno PWS) je naziv za rijedak genetički poremećaj kojeg karakterizira nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. kromosomu (q11-13) nasljeđenom od oca. Nazvan je […]

Sindrom Maroteaux-Lamy
Interna

Sindrom Maroteaux-Lamy

Sindrom Maroteaux-Lamy Definicija: Maroteaux-Lamy sindrom (također poznat kao “Mucopolysaccharidosis tip VI” je oblik mukopolisaharidoze uzrokovan nedostatkom enzima arylsulfatase B (ARSB). Ime je dobio po  Pierre Maroteaux i Maurice Lamy. Klinička slika: Djeca s MPS VI […]

Morquio sindrom
Interna

Morquio-Braisfoldov sindrom

Morquio sindrom Definicija: Morquio-Braisfoldov sindrom predstavlja deficit beta galaktozidaze ili galaktozo 6- sulfat sulfataze.Nsleđuje se autosomno recesivno. Klinička slika: Rjedak oblik, primjeti se kada djete počne hodati. Na licu imamo blage promjene, lagano udubljen nos […]