Nefropatska cistinoza - Zdravlje, medicina, lijecenje, zdravstveni portal

količina tagged posts

Nefropatska cistinoza

Nefropatska cistinoza

Nefropatska cistinoza
Nefropatska cistinoza

Definicija:

Nefropatska cistinoza je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem funkcije gena odgovornog za izlučivanje cistina iz lizosoma.

Etiopatogeneza:

Lizosomi su malena tjelešca u stanicama u kojima se odvija probava bjelančevina. Razgradnjom bjelančevina oslobađaju se aminokiseline, između ostalih i cistin koji se kod oboljelih ne može izlučiti nego se nakuplja u lizosomima. Iako se cistin nakuplja u gotovo svim stanicama tijela bolest zahvaća najčešće bubrege i oči.

Nefropatska cistinoza je nasljedna bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno što znači da su oba roditelja “nosioci” oštećenog gena ali ne očituju znakove bolesti, a šanse da dijete naslijedi bolest su 1:4. Uzrokovana je greškom na CTNS genu koji se nalazi na 17...

Read More
Neimann-Pickova bolest

Neimann-Pickova bolest

Neimann-Pickova bolest
Neimann-Pickova bolest

Definicija:

Neimann-Pick-ova bolest odnosi se na grupu nasljednih metaboličkih poremećaja poznatih kao leukodistrofije ili poremećaji razgradnje lipida. Kod takvih bolesti dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima poput slezine, jetre, pluća, koštane srži i mozga.

Etiologija:

Deficijentnost enzima sfingomijelinaze nasleđuje se autosomno recesivno i uzrok je deponovanja sfingomijelina i holesterola u lizozomima ćelija retikuloendotelnog sistema mozga.

Klinička slika:

Postoje šest tipova bolesti:

  • Tip A – najčešći je oblik bolesti i pojavljuje se već kod rođenja. Simptomi su povećana jetra, žutica i teže oštećenje mozga. Kako bolest napreduje djete je jako hipotrofično, a trbuh veliki, mentalni zaostatak sve veći...
Read More
Hallervorden - Spatzova bolest

Hallervorden – Spatzova bolest

Hallervorden - Spatzova bolest
Hallervorden – Spatzova bolest

Definicija:

Ovaj neuobičajeni poremećaj, koji često u obitelji zahvaća nekoliko djece istih roditelja po autosomno recesivnom tipu nasljeđivanja, ima raznoliku kliničku sliku u kojoj su naglašeni poremećaji stava i držanja tijela i mišićnog tonusa, nevoljni pokreti i progresivna demencija.

Etiopatologija:

Patološki nalaz pokazujespecifične promjene u bazalnim ganglijima koje ukazuju na lokalizirani poremećaj metabolizma. Hallervorden i Spatz (1922) dali su klasičan opis bolesti u obitelji sa svim njenim najistaknutijim osobinama.

Patognomonično za ovu bolest je nakupljanje većih količina pigmentne tvari u globus palidus i retikularni dio supstancije nigre, što u ovim područjima stvara jako vidljive smećkasto obojene promjene...

Read More
Tumorski markeri

Tumorski markeri

Tumorski markeri
Tumorski markeri

Tumorski markeri ili tumorski biljezi su tvari koje stvaraju stanice raka pa njihova razina u krvi obično odgovara veličini tumorske mase, a svaku nakupinu stanica koja nekontrolirano i samostalno raste naziva se tumorom, koji može biti dobroćudan i zloćudan. Za razliku od dobroćudnog, zloćudni tumor stvara kćeri stanice koje se tjelesnim putevima šire na druga mjesta u organizmu, tj. metastaziraju. U tom slučaju govori se o malignom tumoru, karcinomu ili raku. Cilj svakog liječenja je otkriti bolest u što ranijoj fazi, tako i kod tumora, kada su još mali i izlječivi, odnosno, mogu se u potpunosti ukloniti, no većina karcinoma ne daje simptome i teško se otkriva sve dok se kancerozne stanice ne prošire na druge organe...

Read More
Alkoholna bolest jetre

Alkoholna bolest jetre

Alkoholna bolest jetre
Alkoholna bolest jetre

U većem broju slučajeva ciroze jetre alkohol je najvačniji uzročnik. Količina konzumiranog alkohola, kao i dužina konzumiranja alkohola je direktno proporcionalna broju oboljelih oda alkoholne ciroze. Alkohol se ne može deponirati u organizmu, nego se obavezno oksidira, pretežno u jetri. Zdrava osoba, zdeava jetra može u toku 24 sata metabolizirati najviše 160-180 grama alkohola (10 grama alkohola=30 ml žestokog pića, 100 ml vina, 250 ml piva).

Imamo tri faze u nastanku alkoholne bolesti jetre:

  • Masna jetra ili steatoza je karakterizirana nakupljanjem masti u jetrenom tkivu. Jetra je povečana, napeta, glatka i žute boje.
  • Alkoholni hepatitis karakteriziran je masnim promjenama uz difuzni upalni proces jetre.
  • Ciroza jetre karakterizirana je povečanim...
Read More