Nefropatska cistinoza
Interna

Nefropatska cistinoza

Nefropatska cistinoza Definicija: Nefropatska cistinoza je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem funkcije gena odgovornog za izlučivanje cistina iz lizosoma. Etiopatogeneza: Lizosomi su malena tjelešca u stanicama u kojima se odvija probava bjelančevina. Razgradnjom bjelančevina oslobađaju […]

Neimann-Pickova bolest
Interna

Neimann-Pickova bolest

Neimann-Pickova bolest Definicija: Neimann-Pick-ova bolest odnosi se na grupu nasljednih metaboličkih poremećaja poznatih kao leukodistrofije ili poremećaji razgradnje lipida. Kod takvih bolesti dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima poput slezine, jetre, pluća, koštane […]

Hallervorden - Spatzova bolest
Neurologija

Hallervorden – Spatzova bolest

Hallervorden – Spatzova bolest Definicija: Ovaj neuobičajeni poremećaj, koji često u obitelji zahvaća nekoliko djece istih roditelja po autosomno recesivnom tipu nasljeđivanja, ima raznoliku kliničku sliku u kojoj su naglašeni poremećaji stava i držanja tijela […]

Tumorski markeri
Interna

Tumorski markeri

Tumorski markeri Tumorski markeri ili tumorski biljezi su tvari koje stvaraju stanice raka pa njihova razina u krvi obično odgovara veličini tumorske mase, a svaku nakupinu stanica koja nekontrolirano i samostalno raste naziva se tumorom, […]