Hallervorden – Spatzova bolest - Zdravlje, medicina, lijecenje, zdravstveni portal

poremećaj metabolizma tagged posts

Hallervorden - Spatzova bolest

Hallervorden – Spatzova bolest

Hallervorden - Spatzova bolest
Hallervorden – Spatzova bolest

Definicija:

Ovaj neuobičajeni poremećaj, koji često u obitelji zahvaća nekoliko djece istih roditelja po autosomno recesivnom tipu nasljeđivanja, ima raznoliku kliničku sliku u kojoj su naglašeni poremećaji stava i držanja tijela i mišićnog tonusa, nevoljni pokreti i progresivna demencija.

Etiopatologija:

Patološki nalaz pokazujespecifične promjene u bazalnim ganglijima koje ukazuju na lokalizirani poremećaj metabolizma. Hallervorden i Spatz (1922) dali su klasičan opis bolesti u obitelji sa svim njenim najistaknutijim osobinama.

Patognomonično za ovu bolest je nakupljanje većih količina pigmentne tvari u globus palidus i retikularni dio supstancije nigre, što u ovim područjima stvara jako vidljive smećkasto obojene promjene...

Read More
Alkoholna bolest jetre

Alkoholna bolest jetre

Alkoholna bolest jetre
Alkoholna bolest jetre

U većem broju slučajeva ciroze jetre alkohol je najvačniji uzročnik. Količina konzumiranog alkohola, kao i dužina konzumiranja alkohola je direktno proporcionalna broju oboljelih oda alkoholne ciroze. Alkohol se ne može deponirati u organizmu, nego se obavezno oksidira, pretežno u jetri. Zdrava osoba, zdeava jetra može u toku 24 sata metabolizirati najviše 160-180 grama alkohola (10 grama alkohola=30 ml žestokog pića, 100 ml vina, 250 ml piva).

Imamo tri faze u nastanku alkoholne bolesti jetre:

  • Masna jetra ili steatoza je karakterizirana nakupljanjem masti u jetrenom tkivu. Jetra je povečana, napeta, glatka i žute boje.
  • Alkoholni hepatitis karakteriziran je masnim promjenama uz difuzni upalni proces jetre.
  • Ciroza jetre karakterizirana je povečanim...
Read More
Polycythemia Rubra Vera

Policitemija

Policitemija je pojava povećanja broja eritrocita u krvi. Razlikujemo pravu i lažnu policitemiju.

  • Prava policitemija je povećanje broja eritrocita u krvi i povećanje ukupne zapremine krvi tako da se ne radi o povećanoj”koncentraciji” eritrocita u krvi
  • Lažna policitemija je  povećanje broja eritrocita kao posljedica hemokoncentracije.

Prema načinu nastajanja mi razlikujemo tri vrste policitemije:

  • primarna (idiopatska) prava policitemija
  • sekundarne policitemije
  • Gaisboeckov sindrom

Policitemia rubra vera, Morbus Vaquez-Osler ili prava policitemija

Primarna ili idiopatska policitemija kod koje imamo nepoznatu etiologiju, a patogenetski mehanizam zasniva se na hiperplaziji koštane srži tako da su osim stimulacije eritrocitne loze stimulisane i leukocitna i trombocitna loza i sv...

Read More
Esencijalna trombocitopenija

Trombocitni hemoragijski sindromi

Esencijalna trombocitopenija

Esencijalna trombocitopenija

Možemo ih podijeliti na tri grupe, zavisno od toga kakav je kvantitet i kvalitet trombocita:

  • Trombocitemije, povećan broj trombocita
  • Trombocitoastenije, normalan broj ali slab kvalitet trombocita
  • Trombocitopenije, umanjen broj trombocita

Trombocitemija

Kod trombocitemije imamo uvećan broj trombocita. Može se pojaviti kao primarno oboljenje – idiopatska hemoragijska trombocitemija ili kao prateći simptom drugih oboljenja npr. hronična granulocitna leukoza, splenektomija itd.

Idiopatska hemoragijska trombocitemija je rijetko oboljenje nepoznate etiologije. U krvi imamo normalan broj eritrocita i leukocita ali povišen broj trombocita (preko milion u 1ml krvi) koji su morfološki promijenjeni...

Read More
Ugljikohidrati

Poremećaji metabolizma ugljikohidrata

Ugljikohidrati
Ugljikohidrati

Poremećaji metabolizma ugljikohidrata ispoljavaju se na tri načina:

  • Maldigestija
  • Malapsorpcija
  • Greške iskorištavanja glukoze u ćelijama

Maldigestija

Najveći dio ugljikohidrata se u organizam unosi putem polisaharida škroba. Škrob se pod djelovanjem amilaza razlaže na disaharide maltozu i izomaltozu. Pored tih u organizam stižu i drugi važni disahridi kao saharoza i laktoza. Maldigestija ovih disaharida onemogućava njihovu razgradnju do monosaharida u kojem bi se obliku oni trebali resorbovati pa se samo jednim malim dijelom resorbuju u krvi i u tom obliku se ne mogu iskoristiti pa se luče u mokraću, dok veći dio silazi niz crijeva i nadražuje bakterije što dovodi do proliva...

Read More