Bassen-Kornzweig sindrom
Interna

Bassen-Kornzweig sindrom

Bassen-Kornzweig sindrom Definicija: Bassen-Kornzweig sindrom je rijedak genetski poremećaj kojeg karakteriziran nesposobnost pravilne apsorbcije prehrambenim masnoćama, što rezultira neurološkim abnormalnostima, degeneracije mrežnice oka i usporen rast i razvoj tokom djetinjstva. Etiologija: Bassen-Kornzweig sindrom je naslijedno […]

Tangierova bolest
Interna

Tangierova bolest

Tangierova bolest Definicija: Tangerova bolest (također poznata kao “obiteljski alfa-lipoproteinski nedostatak” ) je rijetki nasljedni poremećaji karakteriziran ozbiljnim smanjenjenjem HDL u krvi i odlaganjem holisterin-estera u tkiva. Etiologija: Mutacije na hromosomu 9q31 dovode do neispravnog […]

Morbus Fabry
Interna

Poremećaji lipoproteina

Morbus Fabry Angikeratoma corporis diffusum ili Morbus Fabry Morbus Fabry je nasljedna sfingolipidoza. Dolazi do akumulacije glikolipida u mozgu, u ganglijskim ćelijama jer nedostaje galaktozidaza koja razgrađuje galaktozin (cerebrozid – sfingolipid sa galaktozom). U kliničkoj […]

Rinitis
Interna

Iritativni rinitis

Rinitis Definicija: Iritativni rinitis je zapaljenje nosne sluzokože, koje se ispoljava curenjem nosa, kihanjem ili svrabom u nosu. Etiopatogeneza: Nastaje dejstvom različitih hemijskih iritanasa uklučujući gasove, isparenja, prašinu i dim. Najčešći profesionalni iritansi su Kadmijum, Nikl, […]