Tangierova bolest

Tangierova bolest
Tangierova bolest
Tangierova bolest
Tangierova bolest

Definicija:

Tangerova bolest (također poznata kao “obiteljski alfa-lipoproteinski nedostatak” ) je rijetki nasljedni poremećaji karakteriziran ozbiljnim smanjenjenjem HDL u krvi i odlaganjem holisterin-estera u tkiva.

Etiologija:

Mutacije na hromosomu 9q31 dovode do neispravnog ABCA1 transportera. Tangerova bolest je rijedak poremećaj s oko 50 slučajeva u cijelom svijetu.

Klinička slika:

  • difuzna neprozirnost rožnice
  • u korneji se javlja naranđasto-crveno obojenje
  • deficit HDL u krvi
  • neuropatija
  • splenomegalija
  • hepatomegalija
  • ateroskleroza
  • kardiomiopatije

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.