- Tangierova bolest
Definicija:
Tangerova bolest (također poznata kao “obiteljski alfa-lipoproteinski nedostatak” ) je rijetki nasljedni poremećaji karakteriziran ozbiljnim smanjenjenjem HDL u krvi i odlaganjem holisterin-estera u tkiva.
Etiologija:
Mutacije na hromosomu 9q31 dovode do neispravnog ABCA1 transportera. Tangerova bolest je rijedak poremećaj s oko 50 slučajeva u cijelom svijetu.
Klinička slika:
- difuzna neprozirnost rožnice
- u korneji se javlja naranđasto-crveno obojenje
- deficit HDL u krvi
- neuropatija
- splenomegalija
- hepatomegalija
- ateroskleroza
- kardiomiopatije
Be the first to comment