
Definicija:
Bassen-Kornzweig sindrom je rijedak genetski poremećaj kojeg karakteriziran nesposobnost pravilne apsorbcije prehrambenim masnoćama, što rezultira neurološkim abnormalnostima, degeneracije mrežnice oka i usporen rast i razvoj tokom djetinjstva.
Etiologija:
Bassen-Kornzweig sindrom je naslijedno autosomno recesivni poremećaj. Pogođeni pojedinci mogu imati ozbiljne, nepovratne neurološke poremećaje, osobito ako se ne liječe. Psihološko savjetovanje za roditelje i članove obitelji ima veliku korist. Karakteriše ga pojava akantocita “burr-cell” malformacija.
Klinička slika:
Nemogućnost proizvodnje lipoproteina vodi do nekoliko simptoma koji mogu negativno utjecati na djecu, koja pokazuju znakove zaostajanja u rastu i slabog dobijanja na težini. Stolice su blijede i u malim količinama. Ako zahvati mozak dolazi do motornog kašnjenja. Koordinacija mišića postaje ugrožena, obično kad dijete dosegne 10 godina. Djeca s Bassen-Kornzweig sindromom također mogu imati nerazgovjetan govora koji vjerovatno nastaje kao sekundarni neurološki poremećaj.
Možemeo imati i slijedeće simptome:
- Nenormalna zakrivljenost kralježnice
- postupno smanjio vizualnih sposobnosti
- poremećaj ravnoteže
- retinitis pigmentosa
Dijagnoza:
- anamneza
- krvna slika
- niske razine ukupnog holesterola, VLDL i LDL
- manjak vitamin A, D, E, K
Liječenje:
Zbog prirode Bassen-Kornzweig sindroma i biohemijskog nedostatka, liječenje se temelji samo na praćenju prehrane i liječenje simptoma, kao i bilo kakvih biohemijskih abnormalnosti koje bi se mogle razvijati. Trenutno ne postoji lijek. Osobe s Bassen-Kornzweig sindrom se tretiraju prvenstveno da bi se umanjili simptomi. Najteži pristup liječenju je dijetetski ograničen unos hrane.
Be the first to comment