Bassen-Kornzweig sindrom

Bassen-Kornzweig sindrom
Bassen-Kornzweig sindrom
Bassen-Kornzweig sindrom
Bassen-Kornzweig sindrom

Definicija:
Bassen-Kornzweig sindrom je rijedak genetski poremećaj kojeg karakteriziran nesposobnost pravilne apsorbcije prehrambenim masnoćama, što rezultira neurološkim abnormalnostima, degeneracije mrežnice oka i usporen rast i razvoj tokom djetinjstva.

Etiologija:

Bassen-Kornzweig sindrom je naslijedno autosomno recesivni poremećaj. Pogođeni pojedinci mogu imati ozbiljne, nepovratne neurološke poremećaje, osobito ako se ne liječe. Psihološko savjetovanje za roditelje i članove obitelji ima veliku korist. Karakteriše ga pojava akantocita “burr-cell” malformacija.

Klinička slika:

Nemogućnost proizvodnje lipoproteina vodi do nekoliko simptoma koji mogu negativno utjecati na djecu, koja pokazuju znakove zaostajanja u rastu i slabog dobijanja na težini. Stolice su blijede i u malim količinama. Ako zahvati mozak dolazi do motornog kašnjenja. Koordinacija mišića postaje ugrožena, obično kad dijete dosegne 10 godina. Djeca s Bassen-Kornzweig sindromom također mogu imati nerazgovjetan govora koji vjerovatno nastaje kao sekundarni neurološki poremećaj.

Možemeo imati i slijedeće simptome:

  • Nenormalna zakrivljenost kralježnice
  • postupno smanjio vizualnih sposobnosti
  • poremećaj ravnoteže
  • retinitis pigmentosa

Dijagnoza:

  • anamneza
  • krvna slika
  • niske razine ukupnog holesterola, VLDL i LDL
  • manjak vitamin A, D, E, K

Liječenje:

Zbog prirode Bassen-Kornzweig sindroma i biohemijskog nedostatka, liječenje se temelji samo na praćenju prehrane i liječenje simptoma, kao i bilo kakvih biohemijskih abnormalnosti koje bi se mogle razvijati. Trenutno ne postoji lijek. Osobe s Bassen-Kornzweig sindrom se tretiraju prvenstveno da bi se umanjili simptomi. Najteži pristup liječenju je dijetetski ograničen unos hrane.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.