- Morbus Fabry
Angikeratoma corporis diffusum ili Morbus Fabry
Morbus Fabry je nasljedna sfingolipidoza. Dolazi do akumulacije glikolipida u mozgu, u ganglijskim ćelijama jer nedostaje galaktozidaza koja razgrađuje galaktozin (cerebrozid – sfingolipid sa galaktozom).
U kliničkoj slici dominiraju kožne lezije, sekundarno bubrežne i kardiovaskularne komplikacije. Trećina bolesnika ima neurološke simptome
Morbus Tay-Sachs
Nasljedna sfingolipidoza, najčešća se javlja kod jevrejske djece. Karakteriše je gomilanje gangliozida (kao cerebrozidi sfingolipidi ali umjesto galaktoze sadrže i glukozu, galaktozu, n-acetil galaktozamin, sijalična kiselina). Uočava se između 3 i 7 mjeseci života. Drastična mentalna i tjelesna retardacija. Glioza demijelinizacija. Nalazimo veliki porast gangliozida GM2.
Gaucherova Bolest
Gaucherova bolest predstavlja taloženje cerebrozida u mozgu. Dolazi do mentalne retardacije, oštećenja jetre i slezene.
Morbus Niemann-Pick
Morbus Niemann-Pick karakterizira uvećanje jetre, slezene i mentalna retardacija. Nalazimo velike masne pjenaste ćelije u RES-u i česta neuralna razaranja. Dolazi do depozicije sfingomijelina.
Heredopathia atactica polyneuriformis ili Refsumova bolest
Heredopathia atactica polyneuriformis je hronična polineuropatija. Javljaju se smetnje od strane malog mozga. Dolazi do akumulacije lipida, fitaničke kiseline u serumu i mozgu (inače je prisutna samo u tragu).
Metahromatska leukodistrofija (MLD)
Metahromatska leukodistrofija je oboljenje kod koga je deficijentni enzim aril sulfataza A. U bijeloj supstanci mozga i mijelinskim omotačima perifernih nerava nagomilavaju se cerebrozid-sulfatidi. Do nakupljanja sulfolipida dolazi u jetri, bubrezima i drugim organima. Bolest je nasledna, nasleđuje se autosomno recesivno. Metahromatska leukodistrofija ima varijabilnu simptomatologiju i različit početak. Kasna infantilna forma počinje da se ispoljava između 12. i 18. mjeseca, razdražljivošću, nemogućnošću hodanja, javljaju se dizartrija (otežan govor) i bolovi u ekstremitetimna zbog zahvaćenosti perifernih nerava. Ubrzo dijete postaje vezano za krevet. Česta je atrofija optikusa. Na kraju dijete mora da se hrani sondom.
Juvenilna forma se javlja između 4. i 20. godine života, ima sporu progresiju, a prepoznaje se po ataksiji i mentalnom deficitu.
Adultni oblik počinje da se ispoljava od 20. i 40. godine života kao rana demencija sa simptomima psihoze.
Druge leukodistrofije
- Porast odnosa cerebrozidi/sulfatidi, a obje komponente su niže od sadržaja normalnih lica
- Gargolizam (Morbus Faundler-Hurler)
- Depozicija glikozida vezanih za protein – mukopolisaharidi, GM1, GM2, GM3 i monosilalogangliozidi.
1 Trackback / Pingback