Mehanizam prenošenja hemofilije - Zdravlje, medicina, lijecenje, zdravstveni portal

Category Interna

Mehanizam prenošenja hemofilije

Mehanizam prenošenja hemofilije

Mehanizam prenošenja hemofilije, koja se javlja samo kod muškaraca, dok žena, između dviju generacija muškaraca, služi samo kao prenosilac, bez manifestnih znakova bolesti prenosi se putem seksualnih hromozoma.

X seksualni hromozom

Ovo se tumači time da je poremećaj koagulacije, karakterističan za hemofiliju, u stvari vezan za X seksualni hromozom. Kako kod žene postoje dva X seksualna hromozoma, čak i ako se u njenim ćelijama nalazi obolio X hromozom, kod nje se ispoljavaju dominantne osobine, odnosno osobine koje nosi zdrav X hromozom.

U toku sazrjevanja jajne ćelije žene koja je prenosilac hemofilije, normalan i oštećen X hromozom se razdvajaju, te će od ta dva XX seksualna hromozoma jedan broj muške dijece dotične žene naslijediti normalan hromozom i kod njih se bolest neće...

Read More
Bolest odlaganja kalcijeva hidroksiapatita

Bolest odlaganja kalcijeva hidroksiapatita

Definicija

Bolest odlaganja kalcijeva hidroksiapatita nastajevećinom kod uremičara liječenih jednim od dijalitičkih postupaka, posebno ako usto uzimaju askorbinsku kiselinu, koja se metabolizira u oksalat. Kristali se obaraju u stijenke krvnih žila, u kožu i u zglobove. U polariziranom svjetlu su to dvolomne, bipiramidne strukture.

Patogeneza

Kalcijev hidroksiapatit je prvenstveno mineral kostiju i zuba. Patološko nakupljanje može nastati u područjima oštećenja tkiva (distrofična kalcifikacija), u hiperkalcijemiji ili hiperparatireozi (metastatska kalcifikacija) i u nekim stanjima nepoznatog uzroka.

U kroničnom zatajenju bubrega hiperfosfatemija potiče odlaganje hidroksiapatita unutar zgloba kao i oko njega. Hidroksiapatit je jasno označen uzročnikom artritisa tek godine 1976...

Read More
Palpitacija

Palpitacija

Definicija

Palpitacija je čest, neugodan simptom koji se može definirati kao osjećanje kucanja srca koje je većinom uzrokovana promjenom srčanog ritma ili frekvencije, odnosno pojačanom kontraktilnošću.

Palpitacija ili lupanje srca

Palpitacija nije patognomonična ni za jednu vrstu poremećaja; ustvari, palpitacija često ne odražava primarno fizički, već psihološki poremećaj.

Čak i kad se palpitacija javlja kao vodeći simptom, dijagnoza osnovne bolesti postavlja se većinom na osnovi drugih pratećih simptoma i podataka.

Međutim, pacijenti joj često pridaju veliku važnost jer se boje da palpitacija može ukazivati na ozbiljno oboljenje srca...

Read More
Patofiziologija boli kod ishemije miokarda

Patofiziologija boli kod ishemije miokarda

Do boli koja nastaje zbog ishemije miokarda dolazi kad je opskrba srca kisikom nedovoljno u odnosu na potrebu.

Patofiziologija boli kod ishemije miokarda

Potrošnja kisika usko je povezana s fiziološkim naporom učinjenim prilikom kontrakcije, a koronarna venska krv obično je mnogo siromašnija kisikom od krvi koja drenira druge dijelove tijela.

Prema tome, srce već u bazalnim uvjetima vrši maksimalnu ekstrakciju kisika iz krvi, za razliku od skeletnih mišića. Za dobivanje dodatnog kisika srce može računati samo na povećanje koronarnog dotoka krvi...

Read More
Imunohemolitična anemija

Imunohemolitička anemija izazvana lijekovima

Dvije su vrste lijekova koji su izravno upleteni u imunohemolitičku anemiju (Imunohemolitička anemija izazvana lijekovima), a razlučujemo ih po mehanizmu njihova djelovanja.

Dvije osnovne vrste lijekova koje izazivaju imunohemolitičku anemiju

  • lijekovi kao što je antihipertenziv a-metildopa, koji izazivaju bolest gotovo u svakom pogledu identičnu s imunohemolitičkom anemijom s toplim antitijelima
  • lijekovi koji se mogu vezati na površinu eritrocita i izazvati nastanak antitijela usmjerenih protiv kompleksa lijek-eritrocit. Povezanost lijeka i glikoproteina može biti relativno čvrsta kao u slučaju penicilina ili relativno slaba kao u slučaju kinidina.

Coombsov test je pozitivan

Do 10% bolesnika koji uzimaju a-metildopu u dozi od 2.0 g/d ima pozitivan direktni Coombsov test...

Read More