Fatalna obiteljska insomnija

Fatalna obiteljska insomnija (FFI, prema engl. falal familial insomnia) je brza progresivna autosomna dominantna bolest srednje i kasnije dobi, obilježena upornom insomnijom, hiperaktivnošću simpatikusa i drugim autonomnim i endokrinim poremećajima, dizartrijom i sistemskim motornim abnormalnostima, uključujući mioklonus, tremor, ataksiju, liiperrefleksiju i spastičnost.

Demencija nije izražena, premda je uobičajen blagi manjak memorije i pažnje. Bolesnici često imaju kompleksne halucinacije s osobitim “odglumljenim snovima”. Mogu se javiti hormonski poremećaji uključujući gubitak normalnog cirkadijanog kolebanja melatonina, prolaktina i sekrecije hormona rasta, snižene sekrecije ACTH i povišene sekrecije kortizola. Patološke promjene uključuju atrofiju i gliozu specifičnih talamusnih jezgara, cerebelarnog korteksa i donjih oliva.

Opisan je i jedan bolesnik koji je imao spongiformne promjene u pogođenim područjima i periodične komplekse šiljastih valova na EEG-u no to je prije iznimka nego tipična pojava.

Sekvenciranje gena PRNP od bolesnika u dvije obitelji s FFI-om pokazuje mutaciju Asn u Asp na kodonu 178, slično kao što je opisano u nekim slučajevima obiteljske Creutzfeldt-Jakobove bolesti. U moždanom materijalu bolesnika u dvije obitelji našlo se izoformne PrP50 rezistentne na proteazu. Do danas nema podataka o uspješnom prijenosu bolesti moždanim tkivom inficiranih bolesnika.

Postoji jedan opisan slučaj prijenosa bolesti slične scrapie u glodavaca, uporabom moždanog materijala od 2. godine starog djeteta, s dijagnozom Alperove bolesti (progresivna infantilna polidistrofija). To nije potvrđeno, a nijedna molekularna genetska studija na genu PRNP nije opisana u bolesnika s Alperovom bolesti.