Interna
nalaz
Interna
Neimann-Pickova bolest
Neimann-Pickova bolest Definicija: Neimann-Pick-ova bolest odnosi se na grupu nasljednih metaboličkih poremećaja poznatih kao leukodistrofije ili poremećaji razgradnje lipida. Kod takvih bolesti dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima poput slezine, jetre, pluća, koštane […]
Neurologija
Hallervorden – Spatzova bolest
Hallervorden – Spatzova bolest Definicija: Ovaj neuobičajeni poremećaj, koji često u obitelji zahvaća nekoliko djece istih roditelja po autosomno recesivnom tipu nasljeđivanja, ima raznoliku kliničku sliku u kojoj su naglašeni poremećaji stava i držanja tijela […]
Neurologija
Progresivna obiteljska mioklona epilepsija
Laforaova bolest Nekoliko je neuroloških poremećaja koji dovode do sindroma konvulzivnih napadaja, mioklonih grčevitih kontrakcija mišića i progresivne demencije. U praksi se najčešće susreću subakutn sklerozirajući panencefalitis u djece, adolescenata i mladih odraslih, te subakutna […]