Hallervorden – Spatzova bolest

Definicija:

Ovaj neuobičajeni poremećaj, koji često u obitelji zahvaća nekoliko djece istih roditelja po autosomno recesivnom tipu nasljeđivanja, ima raznoliku kliničku sliku u kojoj su naglašeni poremećaji stava i držanja tijela i mišićnog tonusa, nevoljni pokreti i progresivna demencija.

Etiopatologija:

Patološki nalaz pokazujespecifične promjene u bazalnim ganglijima koje ukazuju na lokalizirani poremećaj metabolizma. Hallervorden i Spatz (1922) dali su klasičan opis bolesti u obitelji sa svim njenim najistaknutijim osobinama.

Patognomonično za ovu bolest je nakupljanje većih količina pigmentne tvari u globus palidus i retikularni dio supstancije nigre, što u ovim područjima stvara jako vidljive smećkasto obojene promjene. Mikroskopski se vide nepravilno pigmentirani, hrđasti sitni konkrementi i granula različito nijansirane smeđe ili zelene boje, ovisno 0 tehnici bojanja. Premda većina pigmenta sadiži željezo, nalaz željeza 1 feritina u serumu je uredan, i nema sistemnoe poremećaja metabolizma željeza. Također postoji gubitak živčanih stanica. Druga odlika bolesti je prisustvo žarišta s nabubrenim aksonima. najviše u krajnjem dijelu aksona; to je posebno izraženo u područjima koja su zahvaćena poremećajem u pigmentaciji, no može ih se naći u čitavom CNS-u, uključujući koru mozga.

Ove neuroaksonalne promjene mogu povezati bolest s neuroaksonalnom distrofijom dječje dobi.

Klinička slika:

Poremećaj se obično javlja u djetinjstvu ili adolescenciji, s poremećenim mišićnim tonusom i pokretima, kao što su ukočenost i korejoatetoza. Može biti prisutan torzioni spazam (distonija) što dovodi do nenormalnog stava tijela, ili klinička slika može podsjećati na Parkinsonov sindrom. U nekim je slučajevima prisutna i cerebelarna ataksija. Govor postaje nerazumljiv, a slabljenje intelektualnih funkcija je progresivno. Konačno, nevoljni pokreti dovode do napredujuće generalizirane ukočenosti, a smrt u pravilu nastupi lO godina po početku bolesti. Nekoliko slučajeva s kasnim početkom razvilo je Parkinsonov sindrom.

Diferencijalna dijagnoza:

Nema osobine u kliničkoj slici po kojoj se razlikuje ovaj poremećaj od drugih stanja s demencijom i ekstrapiramidnim motornim poremećajima. Wilsonova bolest se isključi pomoću odgovarajućih laboratorijskih testova. Jasno napredujući tijek odvaja ovu bolest od klinički sličnih poremećaja koji su posljedica nesretnog slučaja, ili bolesti nastalih pri porodu ili u novorodenačkoj dobi.

Dijagnoza:

Uočeno je da nakon intravenske injekcije radioizotopnog željeznog citrata postoji selektivno nakupljanje radioaktivnog željeza u području bazalnih ganglija; očekuje se da to svojstvo pomogne u postavljanju dijagnoze. U uznapredovalom stadiju. CT može pokazati iznimno jaku atrofiju mozga, posebno u području bazalnih ganglija, dok se pigmentne nakupine ne prikazuju hiperdenzno. U nekim se slučajevima vidi hipodenzitet putamena i globusa palidusa. MR prikaže karakteristični predložak s povišenim denzitetom u globusu palidusu koji je u T2 prikazu okružen područjem niskog denziteta. Taj je znak nazvan “tigrovo oko”.

Terapija:

Uspješno liječenje još uvijek nije poznato. Još ne postoji krajnja procjena o uspješnosti liječenja desferoksamin mesilatom (kelatni agens). Levodopa i drugi antiparkinsonici.triptofani visokodozirano vitaminsko liječenje od privremene su i upitne pomoći.