Parapsorijaza
Dermatologija

Parapsorijaza

Definicija: Parapsorijaza je rijetka kožna bolest, koja se očituje eritemom i ljuštenjem kože. Inflamatorni oblici Klinički se javljaju u dva oblika: Pityriasis lichenoides chronica (parapsoriasis guttata) je najčešća i sreće se pretežno kod mlađih muških […]

Osteogenesis Imperfecta
Interna

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta Definicija: Osteogenesis imperfecta (OI) nasljedna je bolest vezivnog tkiva, koja se klinički očituje prijelomima kostiju, raznim deformitetima kostura i osteoporozom. Etiopatogeneza: Iako je Malebranche prvi opisao OI još 1684. godine, tek su 1975. […]

NAGS
Interna

NAGS

NAGS Definicija: Nedostatak enzima N-acetilglutamat sintetaze je jedan od poremećaja ciklusa ureje. Etiopatogeneza: Poremećaji ciklusa ureje su nasljedni metabolički poremećaji uzrokovani nedostatkom jednog od 6 enzima uključenih u sintezu ureje. Ciklus ureje je niz enzimskih […]

Nefropatska cistinoza
Interna

Nefropatska cistinoza

Nefropatska cistinoza Definicija: Nefropatska cistinoza je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem funkcije gena odgovornog za izlučivanje cistina iz lizosoma. Etiopatogeneza: Lizosomi su malena tjelešca u stanicama u kojima se odvija probava bjelančevina. Razgradnjom bjelančevina oslobađaju […]