Interna
rane
Interna
Homocistinurija
Homocistinurija Definicija: Homocistinurija je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem metabolizma aminokiseline metionina. Posljedica ovog poremećaja je nakupljanje aminokiseline homocistina u krvi i mokraći oboljelih. Najčešći uzrok homocistinurije je manjak enzima cistationin-ß-sintetaze (CBS), a može biti […]
Neurologija
Pickova bolest
Pickova bolest Definicija: Ovu upečatljivu bolest mozga obilježava cirkumskriptna atrofija mozga (lobarna skleroza). Dolazi u obzir pri diferencijalnoj dijagnozi demencije presenilne dobi. Ipak, u usporedbi s difuznom moždanom atrofijom Alzheimerova tipa, izuzetno je rijetka. Nasljedno […]
Neurologija
Hallervorden – Spatzova bolest
Hallervorden – Spatzova bolest Definicija: Ovaj neuobičajeni poremećaj, koji često u obitelji zahvaća nekoliko djece istih roditelja po autosomno recesivnom tipu nasljeđivanja, ima raznoliku kliničku sliku u kojoj su naglašeni poremećaji stava i držanja tijela […]