Hurlerov sindrom Hurlerov sindrom ili bolest metabolizma glikoproteina tip I nastaje uslijed deficita enzima -L jod uronidaze. Bolest se nasleđuje autosomno recesivno, a prema težini simptoma razlikujemo tri oblika: blagi srednji teški Prevalenca ovog oboljenja […]
Morbus Hers Morbus Hers ili bolest skladištenja glikogena tip VI je autosomno recesivna bolest u čijoj osnovi leži nedostatak jetrene fosforilaze, pa dolazi do zadržavanja glikogena u jetri. Genetski uzrok leži u nedostatku gena 16q12-P13. […]
Sindroma Down predstavlja, ne tako rijetko, naslijedno oboljenje koje nastaje kao poslijedica nepravilne podjele 21. para hromozoma u toku sazrijevanja spolnih ćelija tj. u toku redukcionih dioba. Prvi put ga opisuje Langdon Down 1866. godine […]
Motorna jedinica Skeletne mišiće inerviraju vlakna iz prednjih rogova kičmene moždine (aksoni α-moto neurona). Svako vlakno se na svom kraju grana na nervne završetke, pri čemu svako mišićno vlakno dobija po jedan nervni završetak. Sva […]
Copyright © 2018 | WWW.ZDRAVLJE.EU