
Morbus Hers ili bolest skladištenja glikogena tip VI je autosomno recesivna bolest u čijoj osnovi leži nedostatak jetrene fosforilaze, pa dolazi do zadržavanja glikogena u jetri. Genetski uzrok leži u nedostatku gena 16q12-P13.
Klinička slika:
Bolest koja se očituje kroz djetinjstvo, ima blag tok, a simptomi su slijedeći:
- hepatomegalija
- zaostajanje u rastu
- Blaga do umjerena hipoglikemija
- blaža ketoza
- blago povišene transaminaze, kolesterol i trigliceridi
- rijetko se javlja splenomegalija, ciroza jetre, osteoporoza, neurološke bolesti, povišene razine laktata s metaboličkom acidozom, bubrežne tubularne acidoze.
Dijagnoza:
Se postavlja na osnovu:
- smanjenje aktivnosti enzima u jetri (fosforilaze)
- genetski dokaz mutacije gena
Terapija:
U većine bolesnika liječenje je isključivo simptomatsko, sa prevencijom hipoglikemije. U teškim slučajevima kada se jave metabolički poremećaji i disfunkcija organa pristupiti hospitalizaciji bolesnika.
Be the first to comment