Morbus Hers

Morbus Hers
Morbus Hers

Morbus Hers
Morbus Hers

Morbus Hers ili bolest skladištenja glikogena tip VI je autosomno recesivna bolest u čijoj osnovi leži nedostatak jetrene fosforilaze, pa dolazi do zadržavanja glikogena u jetri. Genetski uzrok leži u nedostatku gena 16q12-P13.

Klinička slika:

Bolest koja se očituje kroz djetinjstvo, ima blag tok, a simptomi su slijedeći:

  • hepatomegalija
  • zaostajanje u rastu
  • Blaga do umjerena hipoglikemija
  • blaža ketoza
  • blago povišene transaminaze, kolesterol i trigliceridi
  • rijetko se javlja splenomegalija, ciroza jetre, osteoporoza, neurološke bolesti, povišene razine laktata s metaboličkom acidozom, bubrežne tubularne acidoze.

Dijagnoza:

Se postavlja na osnovu:

  • smanjenje aktivnosti enzima u jetri (fosforilaze)
  • genetski dokaz mutacije gena

Terapija:

U većine bolesnika liječenje je isključivo simptomatsko, sa prevencijom hipoglikemije. U teškim slučajevima kada se jave metabolički poremećaji i disfunkcija organa pristupiti hospitalizaciji bolesnika.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.