Morbus Hers

Morbus Hers ili bolest skladištenja glikogena tip VI je autosomno recesivna bolest u čijoj osnovi leži nedostatak jetrene fosforilaze, pa dolazi do zadržavanja glikogena u jetri. Genetski uzrok leži u nedostatku gena 16q12-P13.

Klinička slika:

Bolest koja se očituje kroz djetinjstvo, ima blag tok, a simptomi su slijedeći:

• hepatomegalija
• zaostajanje u rastu
• Blaga do umjerena hipoglikemija
• blaža ketoza
• blago povišene transaminaze, kolesterol i trigliceridi
• rijetko se javlja splenomegalija, ciroza jetre, osteoporoza, neurološke bolesti, povišene razine laktata s metaboličkom acidozom, bubrežne tubularne acidoze.

Dijagnoza:

Se postavlja na osnovu:

• smanjenje aktivnosti enzima u jetri (fosforilaze)
• genetski dokaz mutacije gena

Terapija:

U većine bolesnika liječenje je isključivo simptomatsko, sa prevencijom hipoglikemije. U teškim slučajevima kada se jave metabolički poremećaji i disfunkcija organa pristupiti hospitalizaciji bolesnika.