Sindroma Hurler

Hurlerov sindrom
Hurlerov sindrom
Hurlerov sindrom
Hurlerov sindrom

Hurlerov sindrom ili bolest metabolizma glikoproteina tip I nastaje uslijed deficita enzima -L jod uronidaze. Bolest se nasleđuje autosomno recesivno, a prema težini simptoma razlikujemo tri oblika:

  • blagi
  • srednji
  • teški

Prevalenca ovog oboljenja je 1 na 100000.

Klinička slika:

Dolazi do usporenog razvoja koje se primjeti do kraja prve godine života, a razvoj se obično zaustavlja između 2. i 4. godine.

  • Lice: ulegnut nos, uvećan jezik isplažen iz usta, razmaknuti zubi
  • Tijelo: patuljast rast, kratak vrat i trup, kifoza sa gibusom, široke šake sa malim prstima
  • Mentalno stanje: jako izražen mentalni zaostatak
  • Rožnjača: obično se zamuti poslje jedne godine
  • Sluh: poslije jedne godine obično postanu gluhi
  • Unutrašnji organi: hepatosplenomegalija, defekti srca i krvnih sudova

Dijagnoza:

Dijagnoza često može biti donesena kroz klinička ispitivanja i nalaz urina (višak glikoproteina koji se izlučuju u mokraći). Enzimski testovi (testiranje raznih ćelija ili tjelesnih tekućina u kulturi za ispitivanje enzimskog manjaka) također se koriste za pružanje definitivne dijagnoze. Prenatalna dijagnoza pomoću amniocenteze i horionskih resica. Genetičko savjetovanje može pomoći roditeljima koji imaju obiteljsku povijest ovog oboljenja i utvrditi jesu li oni nosioci mutiranog gena koji uzrokuje bolesti.

Terapija:

Enzimska nadomjesna terapija dokazano je korisna u smanjenju ne-neuroloških simptoma i boli. Transplatacija koštane srži također se koristi kao tretman. Trenutno se radi na genskoj terapiji koja bi mogla imati veliki uticaj na liječenje ove bolesti.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.