Hurlerov sindrom ili bolest metabolizma glikoproteina tip I nastaje uslijed deficita enzima -L jod uronidaze. Bolest se nasleđuje autosomno recesivno, a prema težini simptoma razlikujemo tri oblika:
- blagi
- srednji
- teški
Prevalenca ovog oboljenja je 1 na 100000.
Klinička slika:
Dolazi do usporenog razvoja koje se primjeti do kraja prve godine života, a razvoj se obično zaustavlja između 2. i 4. godine.
- Lice: ulegnut nos, uvećan jezik isplažen iz usta, razmaknuti zubi
- Tijelo: patuljast rast, kratak vrat i trup, kifoza sa gibusom, široke šake sa malim prstima
- Mentalno stanje: jako izražen mentalni zaostatak
- Rožnjača: obično se zamuti poslje jedne godine
- Sluh: poslije jedne godine obično postanu gluhi
- Unutrašnji organi: hepatosplenomegalija, defekti srca i krvnih sudova
Dijagnoza:
Dijagnoza često može biti donesena kroz klinička ispitivanja i nalaz urina (višak glikoproteina koji se izlučuju u mokraći). Enzimski testovi (testiranje raznih ćelija ili tjelesnih tekućina u kulturi za ispitivanje enzimskog manjaka) također se koriste za pružanje definitivne dijagnoze. Prenatalna dijagnoza pomoću amniocenteze i horionskih resica. Genetičko savjetovanje može pomoći roditeljima koji imaju obiteljsku povijest ovog oboljenja i utvrditi jesu li oni nosioci mutiranog gena koji uzrokuje bolesti.
Terapija:
Enzimska nadomjesna terapija dokazano je korisna u smanjenju ne-neuroloških simptoma i boli. Transplatacija koštane srži također se koristi kao tretman. Trenutno se radi na genskoj terapiji koja bi mogla imati veliki uticaj na liječenje ove bolesti.
Be the first to comment