Nefropatska cistinoza

Definicija:

Nefropatska cistinoza je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem funkcije gena odgovornog za izlučivanje cistina iz lizosoma.

Etiopatogeneza:

Lizosomi su malena tjelešca u stanicama u kojima se odvija probava bjelančevina. Razgradnjom bjelančevina oslobađaju se aminokiseline, između ostalih i cistin koji se kod oboljelih ne može izlučiti nego se nakuplja u lizosomima. Iako se cistin nakuplja u gotovo svim stanicama tijela bolest zahvaća najčešće bubrege i oči.

Nefropatska cistinoza je nasljedna bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno što znači da su oba roditelja “nosioci” oštećenog gena ali ne očituju znakove bolesti, a šanse da dijete naslijedi bolest su 1:4. Uzrokovana je greškom na CTNS genu koji se nalazi na 17. hromosomu. Učestalost bolesti je 1: 100 000 do 1: 200 000 živorođene djece.

Klinička slika

Nefropatska cistinoza u pravilu zahvaća bubrege, oči ali i druge organe kao što su štitnjača, gušterača, središnji živčani sustav.

Simptomi bolesti se najčešće javljaju već u ranom djetinjstvu (95% slučajeva). Djeca oboljela od nefropatske cistinoze su obično slabije pigmentirana, svjetlije boje kože, kose i svjetlih očiju.

Osnovni simptomi bolesti su posljedica oštećenja funkcije bubrega, prvenstveno njegove sposobnosti koncentriranja mokraće. Prvi simptomi su gubitak apetita, povraćanje, pojačano žeđanje i mokrenje, zaostajanje u rastu i razvoju.

Ostali simptomi su posljedica promjena na očima. Javlja se gubitak oštine vida, nekontrolirano grčenje očnih kapaka i osjetljivost na svjetlo. U rožnici se odlažu kristali cistina što je vidljivo pregledom rascijepnom lampom.

Kod oboljelih se mogu naći povećana jetra i slezena. Postoji i oblik bolesti koji nastupa u kasnijoj životnoj dobi, a simptomi su mu blaže izraženi.

Ako se bolest ne liječi, napreduje prema završnom zatajenju bubrega koje kod brzo napredujućeg oblika bolesti može nastupiti u dobi od 8 do 12 godina.

Dijagnoza:

Laboratorijski nalazi oboljelih upućuju na bolest bubrega (povećana količina mokraće, prisustvo šećera i proteina u mokraći). U plazmi je smanjena koncentracija fosfata.

Konačna dijagnoza se potvrđuje na temelju nalaza povišenih vrijednosti cistina u bijelim krvnim stanicama te prisustva kristala cistina u rožnici (što se vidi pregledom s rascijepnom lampom).

Liječenje:

Za liječenje nefropatske cistinoze postoji specifična terapija koja omogućava izlučivanje cistina iz lizosoma i time spriječava napredovanje bolesti, a primjenjuje se doživotno.