- Ehlers–Danlos sindrom
Definicija:
Ehlers–Danlos sindrom je nasljedna bolest vezivnog tkiva sa vulnerabilnošću kože i hipermobilitetom zglobova.
Patogeneza:
U osnovi nastanka oboljenja imamo poremećaj u građi kolagena (nedostatak lizilhidroksilaze, nemogućnost pretvorbe prokolagena u kolagen).
Klinička slika:
Koža je prekomjerno elastična, vrlo vulnerabilna tako da i manje traume uzrokuju povrede i krvarenja. Prisutni su i hipermobilitet zglobova, hipotonija mišića i pojava mekih (moluskoidnih) tumora na mjestima izloženim čestim traumama. Često je i oštećenje većih krvnih žila.
Dijagnoza:
- klinička slika
- histološki nalaz
- citološki nalaz
- elektronskomikroskopski nalaz
Terapija:
Adekvatna terapija ne postoji.
Be the first to comment