Nasljedna hemoragijska teleangiektazija

Nasljedna hemoragijska teleangiektazija
Nasljedna hemoragijska teleangiektazija
Nasljedna hemoragijska teleangiektazija
Nasljedna hemoragijska teleangiektazija

Nasljedna hemoragijska teleangiektazija ili Morbus Rendu-Osler-Weber je najčešći nasljedni vaskularni poremećaj hemostaze.

Etiologija

Bolest se nasljeđuje autozomno-dominantno, a sasvim izuzetno se javi prvi put u porodici (spontana mutacija gena). To je poremećaj zidova krvnih sudova – mali krvni sudovi, kapilari i venule su u pojedinim segmentima izraženi samo od endotelnih ćelija, dok se kolagena vlakna nalaze u tragovima. Nenormalna građa krvnih sudova prouzrokuje slabu adheziju i agregaciju trombocita i poremećaj u lokalnoj regulaciji fibrinolitičke aktivnosti.

Klinička slika

Bolest se klinički ispoljava tek poslije desete godine ponavljanim krvarenjem iz teleangiektazija (proširenje krajnjih grana krvnih sudova). Intenzitet i učestalost krvarenja su veoma različiti i variraju od nekoliko kapi do masivnih krvarenja, i od svakodnevnih do vrlo rijetkih (jednom godišnje). Hemoragije mogu nastati spontano, u snu, ili su provocirane fizičkim ili psihičkim naporom, infekcijom, traumom, alkoholom, antiagregacionim lijekovima, i dr. Mjesto krvarenja se ne mijenja u istog pacijenta. Krvarenja su, po pravilu, obilnija i češća slijedećih 10 do 20 godina od prve pojave simptoma. Nije rijetkost da sideropenijska anemija bude jedini znak bolesti u pacijenata koji hronično, neprimjetno krvare iz organa za varenje.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza, endoskopije.

Liječenje

Liječenje podrazumjeva zaustavljanje krvarenja. Krvarenje iz vidljivih teleangiektazija se može zaustaviti laserom ili tečnim azotom. Ponekad je potrebno hirurško zbrinjavanje krvarenja. Većina bolesnika, prije ili kasnije, zahtjeva supstituciono liječenje preparatima gvožđa ili transfuzijama eritrocita.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.