Koncentracije STH u plazmi su izrazito visoke, ali, nivo IGF-a (somatomedina) je nizak kako bazalno, tako i nakon stimulacije. U osnovi je defekt receptora na ćelijama jetre i bubrega za STH. Nakon davanja hormona rasta nema metaboličkog odgovora niti rasta uvisinu.
Dijete je na porodu obično normalne dužine i težine. Zaostatak u linearnom rastu primijeti se u razdoblju od prvih mjeseci života do treće godine. Krivulja rasta sve više odstupa od normale a brzina rasta iznosi nekad samo 1 cm godišnje. Građa djeteta je proporcionalna, glava je okruglasta, nos malen uleknutog korijena, mandibula mala, denticija kasni a masno tkivo se nakuplja pojasno, stopala i šake su mali (akromikrija). Genitali ostaju infantilni. Inteligencija je normalna. Radiološki je uočljiv zaostatak u koštanom sazrijevanju uz kasno zatvaranje epifiznih pukotina.
Be the first to comment