Morbus CORI nastaje usljed deficita alfa1,6glukozidaze koja je potrebna za razgradnju graničnih dekstrina. Ti granični dekstrini kako se ne razgrađuju infiltriraju razne organe, a najčešće jetru i skeletne mišiće. U krvi je prisutna hipoglikemija i acidoza.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno, genski lokus 1p21.
Klinička slika:
Oboljeli imaju zastoj u rastu, lice ima izgled lutke, prisutna je hepatomegalija, hipoglikemija, skeletna miopatija, kardiomiopatija i hiperlipidemija.
Dijagnoza:
Pad glukoze u krvi, povišene transaminaze jetre, holesterol, laktat i kreatin kinaza. Prenatalna dijagnoza je moguća (biopsija horionskih resica ili amniocenteza).
Terapija:
Simptomatska uz nadziranje hipoglikemije. Koristiti u prehrani ugljikohidratima bogate namirnice (npr. kukuruz). U bolesnika sa miopatijom, visoko-proteinska dijeta može biti korisna.
Be the first to comment