Morquio-Braisfoldov sindrom

13 lipnja, 2011 Dervis Deljo Interna 0
Morquio sindrom
Morquio sindrom
Morquio sindrom
Morquio sindrom

Definicija:

Morquio-Braisfoldov sindrom predstavlja deficit beta galaktozidaze ili galaktozo 6- sulfat sulfataze.Nsleđuje se autosomno recesivno.

Klinička slika:

Rjedak oblik, primjeti se kada djete počne hodati. Na licu imamo blage promjene, lagano udubljen nos i izbočenu mandibulu. Izrazito nizak rast, kratak vrat i trup, prsna kost ispupčena, a izražena i dorzolumbalna kifoza, ravni tabani uz ”gena valga”. Mentalno su normalni ili blago retardirani. Obično se javlja umjereno zamućena rožnjaća, sa umjerenom gluhoćom. Nema kardiovaskularnih promjena (ponekad na ušću aorte). Gegav hod, mišići i ligametni mlitavi.

Terapija:

Liječenje se sastoji od prenatalne identifikacije i nadomjesne enzimske terapije.

Related Articles

Septični endokarditis
Interna

Septični endokarditis

21 siječnja, 2012 Dervis Deljo Interna 0

Septični endokarditis Definicija: Septični endokarditis uključuje entitete akutni, subakutni bakterijski endokarditis, ranije nazvan endokarditis lenta, kao i druge nebakterijske endokarditise uzrokovane sa virusima ili gljivicama.  Oboljenje predstavlja značajan uzrok morbiditeta i mortaliteta u djece, uprkos napretku […]

Zanimljivo

Artificijelni abortus

8 kolovoza, 2008 Dervis Deljo Zanimljivo 2

Viještačko instrumentalno prekidanje trudnoće naziva se artificijelni abortus. Zakoniti artificijelni prekid trudnoće vrši se do 10 sedmice trudnoće samo na zahtijev trudnice, a kasnije na osnovu odobrenja nadležne komisije. Komisiju čine: ginekolog, kao predsednik, ljekar […]

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.