Sanfilippov sindrom
Novorođenče.jpg Definicija: Sanfilipov sindrom je rijetka nasljedna autosomno recesivna bolest lizozomskog nakupljanja tip III, uzrokovana nedostatkom enzima heparan sulfat sulfanidaza ili alfa-N-aceitlglukozamidaza. Bolest je nazvana po pedijatru Sylvester Sanfilippo, koji je prvi opisao ovo stanje. […]
