Definicija:
Sanfilipov sindrom je rijetka nasljedna autosomno recesivna bolest lizozomskog nakupljanja tip III, uzrokovana nedostatkom enzima heparan sulfat sulfanidaza ili alfa-N-aceitlglukozamidaza. Bolest je nazvana po pedijatru Sylvester Sanfilippo, koji je prvi opisao ovo stanje. Postoje četri oblika ovog oboljenja tip A, B, C i D u zavisnosti od zahvaćenosti pojedinih organa.
Klinička slika:
Bolest se očituje kod male djece. Pogođena dojenčad naizgled su zdrava, iako neke blage promjene lica mogu biti vidljive.
Simptomi koji prate ovo oboljenje su slijedeći:
- usporenje razvoja
- problemi u ponašanju
- progresivni intelektualni pad
- demencija
- poremećaji motornnih funkcija
- govor spor i nepotpun
- izljeve ljutnje
- hiperaktivnost
- razornost
- agresivno ponašanje
- poremećaj spavanja
U završnoj fazi bolesti, djeca postaju nepokretna i često zahtijevaju invalidska kolica, a razvijaju se i poteškoće gutanja.
Iako su klinički simptomi bolesti uglavnom neurološkog porijekla, pacijenti mogu razviti i druge simptome:
- proljev
- karijes zuba
- povećana jetra i slezena
Dijagnoza:
Dijagnoza se može potvrditi određivanjem enzima u uzorcima tkiva i genskim sekvenciranjem. Prenatalna dijagnoza je moguća.
Terapija:
- Zamjena koštane srži dolazi u obzir samo ako je dijagnoza postavljena rano
- Genska terapija se još uvijek istražuje
- intra venska nadoknada enzima nema učinak jer ne prolazi krvno moždanu barijeru.
Be the first to comment