Sanfilippov sindrom

Novorođenče
Novorođenče
Novorođenče.jpg
Novorođenče.jpg

Definicija:

Sanfilipov sindrom je rijetka nasljedna autosomno recesivna bolest lizozomskog nakupljanja tip III, uzrokovana nedostatkom enzima heparan sulfat sulfanidaza ili alfa-N-aceitlglukozamidaza. Bolest je nazvana po pedijatru Sylvester Sanfilippo, koji je prvi opisao ovo stanje. Postoje četri oblika ovog oboljenja tip A, B, C i D u zavisnosti od zahvaćenosti pojedinih organa.

Klinička slika:

Bolest se očituje kod male djece. Pogođena dojenčad naizgled su zdrava, iako neke blage promjene lica mogu biti vidljive.

Simptomi koji prate ovo oboljenje su slijedeći:

  • usporenje razvoja
  • problemi u ponašanju
  • progresivni intelektualni pad
  • demencija
  • poremećaji motornnih funkcija
  • govor spor i nepotpun
  • izljeve ljutnje
  • hiperaktivnost
  • razornost
  • agresivno ponašanje
  • poremećaj spavanja

U završnoj fazi bolesti, djeca postaju nepokretna i često zahtijevaju invalidska kolica, a razvijaju se i poteškoće gutanja.

Iako su klinički simptomi bolesti uglavnom neurološkog porijekla, pacijenti mogu razviti i druge simptome:

  • proljev
  • karijes zuba
  • povećana jetra i slezena

Dijagnoza:

Dijagnoza se može potvrditi određivanjem enzima u uzorcima tkiva i genskim sekvenciranjem. Prenatalna dijagnoza je moguća.

Terapija:

  • Zamjena koštane srži dolazi u obzir samo ako je dijagnoza postavljena rano
  • Genska terapija se još uvijek istražuje
  • intra venska nadoknada enzima nema učinak jer ne prolazi krvno moždanu barijeru.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.