Miotonije

Autor: prim.mr.sc. Senad Međedović, dr.med.

Miotonije su bolesti mišića koje karakteriše miotona reakcija (produžena kontrakcija i odložena relaksacija mišića).

Miotonije se javljaju izolirano kao npr. miotonija kongenita ili sa drugim poremećajem.

Myotonia congenita (Thomsen)

Ovo oboljenje počinje hipertrofijom mišića već u ranom djetinjstvu. Hipertrofije su naročito izražene u proksimalnim mišićnim grupama što bolesniku daje “atletski izgled”.

Bolest je dominantno nasljedna i zahvata podjednako oba spola. Karakteriše je teškoća dekontrakcije poslije prvog i drugog pokreta (npr zatvaranje-otvaranje šake), a zatim se to normalno odvija.

Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike, EMNG nalaza i biopsije mišića.

Liječenje je simptomatsko, fizikalna terapija i redukciona dijeta.