NIFTY test

NIFTY test
NIFTY test

U skladu sa preporukama međunarodnih ginekoloških udruženja i modernim liječničkim smjernicama, svim trudnicama trebalo bi biti ponuđeno da izaberu neku od mogućnosti testiranja za urođene hromosomske greške.

Jedna od pretraga je i test NIFTY, prenatalni test koji je neinvazivan test, a koristi se za otkrivanje mogućih trisomija ploda poslije 10. sedmice trudnoće.

NIFTY – Neinvazivni prenatalni test za otkrivanje kromosomskih trisomija

NIFTY test
NIFTY test

Jednostavno, sigurno i pouzdano. Za Vas i Vaše dijete!

NIFTY prenatalni test je neinvazivan test, za otkrivanje mogućih trisomija ploda poslije 10. tjedna trudnoće. Temelji se na uzimanju venske krvi i daljnjoj analizi DNK ploda iz majčine krvi. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan.

Što je trisomija?

Pri normalnoj trudnoći i zdravom razvoju ploda, čovjek u svakoj tjelesnoj stanici ima 23 para ili 46 kromosoma. U slučaju trisomije dolazi do greške u odvajanju kromosoma te je zato određeni kromosom umjesto u dva, prisutan u tri primjerka. U tom slučaju se u svakoj tjelesnoj stanici nalazi 47 kromosoma.

Trisomija 21 – Downov sindrom Downov sindrom je posljedica dodatne kopije 21. kromosoma te je i najčešća kromosomska trisomija. Ljudi s Downovim sindromom obično imaju smetnje u mentalnom razvoju. Imaju tipične crte lica, također se vrlo često pojavljuju oboljenja srca, respiratorne, imunološke, hormonske i enzimske poteškoće. Downov sindrom se prosječno pojavi 1 u 740 poroda.

Trisomija 18 – Edwardsov sindrom Edwardsov sindrom je posljedica dodatne kopije 18. kromosoma, u kojoj često dolazi do problema tijekom trudnoće i posljedično do spontanog pobačaja. Osobe s Edwardsovim sindromom često imaju oboljenja srca, a također su prisutni i brojni zdravstveni problemi koji skraćuju život. Edwardsov sindrom se prosječno pojavi 1 u 5000 poroda.

Trisomija 13 – Patau sindrom Patau sindrom je posljedica dodatne kopije 13. kromosoma, pri čemu, kao kod Edwardsovog sindroma, često dolazi do problema tijekom trudnoće i posljedično do spontanog pobačaja. Osobe s Patau sindromom često imaju teška oboljenja srca i različite zdravstvene probleme zbog kojih većina novorođenčadi umire u prvoj godini života. Patau sindrom se prosječno pojavi 1 u 16000 poroda.

Što će rezultati testa reći meni i mom liječniku?

S neinvazivnim testom NIFTY s više od 99 % pouzdanošću utvrđujemo moguću prisutnost ili odsutnost trisomije kromosoma 21, 18 i 13 te spolno vezanih kromosomskih grešaka. Negativan rezultat testa obično znači da trudnica nosi zdrav plod i da drugi testovi nisu potrebni. Mogući pozitivan rezultat znači da je trisomija vrlo vjerojatno prisutna. U tom slučaju se trudnici savjetuje obavljanje dodatnog, potvrdnog testa.

Zašto napraviti neinvazivan test NIFTY?

Otkrivanje kromosomskih nepravilnosti se tijekom trudnoće obavlja preko kombinacije screening i dijagnostičkih testova. Od screening testova se trenutačno upotrebljavaju uglavnom rani kombinirani probir koji uključuje mjerenje hormona i nuhalnog nabora. Ako je nakon završenih testova rizik visok, vaš liječnik će vam preporučiti dijagnostičku pretragu (amniocenteza ili biopsija korionskih resica), s kojom se pouzdano isključuje ili potvrđuje prisutnost kromosomske trisomije. Slabost trenutačnih screening testova je uglavnom u tome što je na invazivne dijagnostičke pretrage upućen veliki broj trudnica, za koje se je utvrdilo da ne nose plod s Downovim sindromom. U stvari je prisutnost kromosomske trisomije potvrđena samo u 3% slučajeva. Na taj način mnogo trudnica sa zdravim plodom, upućenih na invazivne dijagnostičke pretrage, bespotrebno riskira pobačaj, koji se događa u oko 1% trudnica.

S neinvazivnim testom NIFTY bez ikakvog rizika i s više od 99 % pouzdanošću utvrđujemo odsutnost ili moguću prisutnost trisomije kod ploda.

Više o neinvazivnom testu NIFTY

Neinvazivan test NIFTY temeljen je na suvremenim spoznajama da se u krvi trudnica nalazi određen udjel slobodne DNK ploda. Analiza se izvodi upotrebom najnovije tehnologije DNK sekvenciranja, kod koje eventualno povećanje udjela plodove DNK za određen kromosom znači prisutnost trisomije. Pouzdanost i izvanredna preciznost tehnologije je dokazana u više kliničkih studija.

Komu je neinvazivan test NIFTY namijenjen?

Neinvazivan test NIFTY može napraviti svaka trudnica između 12. i 18. tjedna trudnoće. O mogućnosti obavljanja testa treba se obratiti svom ginekologu. Test je trenutačno dostupan samo za jednoplodnu trudnoću. Test ne može otkriti genske mutacije, kromosomski mozaicizam i strukturne kromosomske greške.

Kako napraviti neinvazivan test NIFTY?

Vaš ginekolog će vam dati osnovne informacije o testu. Prije obavljanja testa nužno je provesti savjetovanje, na kojem će vas upoznati sa svim pojedinostima testa te će vam detaljno obrazložiti tijek pretrage. Nakon savjetovanja slijedi jednostavno uzimanje venske krvi. Rezultati testa gotovi su u roku od 14 do 21 dan. Rezultate testa će vam predstaviti ginekolog.

Obratite nam se za više informacija

U brošuri su navedene samo opće informacije o testu. Prije nego što se odlučite za test, posavjetujete se s našim ginekologom, s kojim ćete utvrditi je li test za vas prikladan.

Imam nizak rizik za prisutnost trisomije

Ako je rezultat NIFTY testa negativan, prisutnost kromosomske trisomije s visokom je pouzdanošću (višom od 99 %) isključena.

Imam visok rizik za prisutnost trisomije. Koji su daljnji testovi za utvrđivanje dostupni?

Ako rezultati testa NIFTY pokažu visoku vjerojatnost za prisutnost neke između trisomija (T21, T18 i T13), to još nije konačni rezultat. U slučaju visokog rizika dostupne su dvije potvrdne metode. Nakon savjetovanja bit će vam predložena invazivna prenatalna dijagnostika (amniocenteza ili CVS).
U slučaju rezultata visokog rizika, pokriveni su troškovi amniocenteze u Specijalnoj bolnici Podobnik uz brzo dobivanje konačnih nalaza. Srećom u izrazito malom broju slučajeva će to biti potrebno.

Neinvazivan test NIFTY test ne otkriva sve razvojne greške djeteta. Stoga ne smije zamijeniti detaljan ultrazvučni pregled prvog i drugog tromjesečja koji su nam ključni za otkrivanje malformacija djeteta.

Prenatalni NIFTY test razvijen je u akreditiranom medicinskom laboratoriju tvrtke BGI (Hong Kong), koja djeluje u skladu sa standardom ISO 17025:2005. Test je validiran, njegova pouzdanost i specifičnost su testirani u više kliničkih istraživanja.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.