Mehanizam prenošenja hemofilije, koja se javlja samo kod muškaraca, dok žena, između dviju generacija muškaraca, služi samo kao prenosilac, bez manifestnih znakova bolesti prenosi se putem seksualnih hromozoma.
X seksualni hromozom
Ovo se tumači time da je poremećaj koagulacije, karakterističan za hemofiliju, u stvari vezan za X seksualni hromozom. Kako kod žene postoje dva X seksualna hromozoma, čak i ako se u njenim ćelijama nalazi obolio X hromozom, kod nje se ispoljavaju dominantne osobine, odnosno osobine koje nosi zdrav X hromozom.
U toku sazrjevanja jajne ćelije žene koja je prenosilac hemofilije, normalan i oštećen X hromozom se razdvajaju, te će od ta dva XX seksualna hromozoma jedan broj muške dijece dotične žene naslijediti normalan hromozom i kod njih se bolest neće javiti. Druga, pak, muška dijeca naslijediće od majke defektan X hromozom i Y hromozom od oca.
Pošto je Y hromozom nosilac samo muškosti, to on neće imati gen koji u sebi nosi osobinu koja utiče na koagulaciju krvi i koji je par odgovarajućem genu X hromozoma. Zbog toga će u naslijeđu doći do izražaja poremećeni gen X hromozoma majke, koji je inače recesivan, i javiće se karakteristična slika hemofilije.
Kod žene se hemofilija može javiti izvanredno rijetko, i to samo u slučaju ako žensko dijete od svakog roditelja naslijedi po jedan X hromozom koji ne posjeduje normalne osobine za koagulaciju krvi. Naknadna istraživanja svakako će otkrili i druge veze između citogenetike i raznih dosad neobjašnjenih oboljenja.
Be the first to comment