Promjene na genima u vidu mutacije mogu se steći u toku života, a mogu se i nasljediti. Razlika u odnosu na morfološke promjene u hromosomima je to što ovdje nema na hromosomima vidljivih promjena.
Mutacije gena u somatskim ćelijama ograničene su na život jedinke i ispoljavaju se na njoj dok se mutacije gena na polnim ćelijama prenose na potomstvo, a na njima se ne ispoljavaju.
Poremećaji izazvani mutacijom gena mogu biti:
- Nasljedne bolesti sa morfološkim defektima
- Nasljedni poremećaji metabolizma
- Smanjena otpornost prema infekcijama
Nasljedne bolesti sa morfološkim defektima
- Cistična fibroza pankreasa: Recesivni, somatski gen.
- Hereditarna Sferocitoza: Dominatni, somatski gen. Povećana hemoliza eritrocita zbog defekta u membrani
Nasljedni poremećaji metabolizma
Potrebno je reći da se poremećaji recesivnog karaktera mnogo teže uočavaju jer zdravi alel omogućava 50% produkciju enzima i poremećaj se ne manifestuje. Nasljedni enzimski defekti se mogu ispoljiti u 2 odnosno 3 forme:
- potpuni nedostatak enzima
- smanjena ili povećana aktivnost enzima
- umanjena produkcija enzima (teško se manifestuje)
Manifestaciju dakle imamo jedino u homozigotnom obliku što bolesti čini opasnijima jer se lakše šire. Poremećaji su vezani uglavnom za somatske hromosome, a neki i za X hromozom (hemofilija)
Primjeri enzimskih bolesti su: fenilketonurija, cistinurija, poremećaji koagulacije krvi.
Nasljedni poremećaji reagovanja na lijekove
U suštini su enzimski poremećaji ali se ispoljavaju jedino kod uzimanja lijekova jer ne postoje adekvatni enzimski sistemi za njihovu preradu tako imamo primjere:
- Deficit glukozo –6- p – dehidrogenaze: Nasljeđuje se preko X hromozoma. Pri uzimanju sulfonamida, PAS, aspirina javlja se akutna hemolitička anemija.
- Deficit pseudoholinesteraze: Recesivno za somatski gen. Osobe osjetljive na Sukcinil-holin.
Be the first to comment