Nasljedne bolesti uslijed mutacije gena

Mutacija gena
Mutacija gena
Mutacija gena
Mutacija gena

Promjene na genima u vidu mutacije mogu se steći u toku života, a mogu se i nasljediti. Razlika u odnosu na morfološke promjene u hromosomima je to što ovdje nema na hromosomima vidljivih promjena.

Mutacije gena u somatskim ćelijama ograničene su na život jedinke i ispoljavaju se na njoj dok se mutacije gena na polnim ćelijama prenose na potomstvo, a na njima se ne ispoljavaju.

Poremećaji izazvani mutacijom gena mogu biti:

  • Nasljedne bolesti sa morfološkim defektima
  • Nasljedni poremećaji metabolizma
  • Smanjena otpornost prema infekcijama

Nasljedne bolesti sa morfološkim defektima

  • Cistična fibroza pankreasa: Recesivni, somatski gen.
  • Hereditarna Sferocitoza: Dominatni, somatski gen. Povećana hemoliza eritrocita zbog defekta u membrani

Nasljedni poremećaji metabolizma

Potrebno je reći da se poremećaji recesivnog karaktera mnogo teže uočavaju jer zdravi alel omogućava 50% produkciju enzima i poremećaj se ne manifestuje. Nasljedni enzimski defekti se mogu ispoljiti u 2 odnosno 3 forme:

  • potpuni nedostatak enzima
  • smanjena ili povećana aktivnost enzima
  • umanjena produkcija enzima (teško se manifestuje)

Manifestaciju dakle imamo jedino u homozigotnom obliku što bolesti čini opasnijima jer se lakše šire. Poremećaji su vezani uglavnom za somatske hromosome, a neki i za X hromozom (hemofilija)

Primjeri enzimskih bolesti su: fenilketonurija, cistinurija, poremećaji koagulacije krvi.

Nasljedni poremećaji reagovanja na lijekove

U suštini su enzimski poremećaji ali se ispoljavaju jedino kod uzimanja lijekova jer ne postoje adekvatni enzimski sistemi za njihovu preradu tako imamo primjere:

  • Deficit glukozo –6- p – dehidrogenaze: Nasljeđuje se preko X hromozoma. Pri uzimanju sulfonamida, PAS, aspirina javlja se akutna hemolitička anemija.
  • Deficit pseudoholinesteraze: Recesivno za somatski gen. Osobe osjetljive na Sukcinil-holin.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.