Klinefelterov sindrom - Zdravlje, medicina, lijecenje, zdravstveni portal

Klinefelterov sindrom

Ovaj sindrom javlja se kod osoba muškog fenotipa. Takve osobe su visokog rasta, evnuhoidnog telesnog razvoja, često sa mentalnom zaostalošću, malim testisima i hialinizacijom semenifernih tubulusa. Osim toga, kod njih se može zapaziti i oskudna kosmatost na telu, a u pojedinim slučajevima čak i ginekomastija.

Laboratorijska ispitivanja posle puberteta i ovde otkrivaju nedovoljnost muških polnih hormona i obilje gonadotropnih hormona prednjeg režnja hipofize u mokraći. Citogenetska ispitivnja pokazuju povećan broj hromozoma u kariotipu, i to na račun seksualnih hromozoma. Umesto samo XY seksualnih hromozoma, ovakve o: obe imaju XXY ili čak XXXY hromozoma, što čini da ukupno poseduju 47, odnosno 48 hromozoma. Ovaj tip poremećaja posledica je nepravilne podele hromozoma u spermatozoidu ili jajnoj ćeliji u toku redukcionih deoba neposredno pre potpunog sazrevanja oplodnih ćelija, U jednoj od tih deoba seksualni hromozomi se ne razdvajaju već oba prelaze u jednu istu ćeliju. Dok su osobe sa Turnerovim sindromom, po pravilu, hromatinnegativne, iako su ženskog izgleda, osobe sa Klinefelterovim sindromom, iako po izgledu muškarci, poseduju u jedrima svojih ćelija jedno ili čak i dva hromatinska telašca. Ovo zbog toga što se hromatinska telašca javljaju, po pravilu, kod osoba koje imaju bar dva X seksualna hromozoma, što se vida kod normalnih žena, ali i kod osoba sa Klinefelterovim sindromom.

Tags:  , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,