med

Osteogenesis Imperfecta
Interna

Osteogenesis Imperfecta

29 listopada, 2011 Dervis Deljo 0

Osteogenesis Imperfecta Definicija: Osteogenesis imperfecta (OI) nasljedna je bolest vezivnog tkiva, koja se klinički očituje prijelomima kostiju, raznim deformitetima kostura i osteoporozom. Etiopatogeneza: Iako je Malebranche prvi opisao OI još 1684. godine, tek su 1975. […]

NAGS
Interna

NAGS

29 listopada, 2011 Dervis Deljo 0

NAGS Definicija: Nedostatak enzima N-acetilglutamat sintetaze je jedan od poremećaja ciklusa ureje. Etiopatogeneza: Poremećaji ciklusa ureje su nasljedni metabolički poremećaji uzrokovani nedostatkom jednog od 6 enzima uključenih u sintezu ureje. Ciklus ureje je niz enzimskih […]

Nefropatska cistinoza
Interna

Nefropatska cistinoza

29 listopada, 2011 Dervis Deljo 0

Nefropatska cistinoza Definicija: Nefropatska cistinoza je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem funkcije gena odgovornog za izlučivanje cistina iz lizosoma. Etiopatogeneza: Lizosomi su malena tjelešca u stanicama u kojima se odvija probava bjelančevina. Razgradnjom bjelančevina oslobađaju […]

Akutna limfoblastna leukemija
Interna

Leukemija

28 listopada, 2011 Dervis Deljo 0

Akutna limfoblastna leukemija Definicija: Kod leukemijia dolazi do poremećaja mehanizama regulacije, što se očituje prekomjernim rastom i bujanjem bijelih krvnih stanica i njihovih stanica prethodnica. Maligne bijele krvne stanice ne izgledaju normalno niti izvršavaju svoju […]