Homocistinurija Definicija: Homocistinurija je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem metabolizma aminokiseline metionina. Posljedica ovog poremećaja je nakupljanje aminokiseline homocistina u krvi i mokraći oboljelih. Najčešći uzrok homocistinurije je manjak enzima cistationin-ß-sintetaze (CBS), a može biti […]
Prader-Willi sindrom Prader Willi sindrom (skraćeno PWS) je naziv za rijedak genetički poremećaj kojeg karakterizira nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. kromosomu (q11-13) nasljeđenom od oca. Nazvan je […]
Bulozna epidermoliza Nasljedne bulozne epidermolize su skupina bolesti karakteriziranih jakom osjetljivosti kože, a u nekih bolesnika i sluznica, sa stvaranjem mjehura i rana. Koža je osjetljiva na najmanji pritisak, trljanje i dodir te vrlo lako […]
Neimann-Pickova bolest Definicija: Neimann-Pick-ova bolest odnosi se na grupu nasljednih metaboličkih poremećaja poznatih kao leukodistrofije ili poremećaji razgradnje lipida. Kod takvih bolesti dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima poput slezine, jetre, pluća, koštane […]
Copyright © 2018 | WWW.ZDRAVLJE.EU