Prader-Willi sindrom Prader Willi sindrom (skraćeno PWS) je naziv za rijedak genetički poremećaj kojeg karakterizira nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. kromosomu (q11-13) nasljeđenom od oca. Nazvan je […]
Pickova bolest Definicija: Ovu upečatljivu bolest mozga obilježava cirkumskriptna atrofija mozga (lobarna skleroza). Dolazi u obzir pri diferencijalnoj dijagnozi demencije presenilne dobi. Ipak, u usporedbi s difuznom moždanom atrofijom Alzheimerova tipa, izuzetno je rijetka. Nasljedno […]
Hallervorden – Spatzova bolest Definicija: Ovaj neuobičajeni poremećaj, koji često u obitelji zahvaća nekoliko djece istih roditelja po autosomno recesivnom tipu nasljeđivanja, ima raznoliku kliničku sliku u kojoj su naglašeni poremećaji stava i držanja tijela […]
Laforaova bolest Nekoliko je neuroloških poremećaja koji dovode do sindroma konvulzivnih napadaja, mioklonih grčevitih kontrakcija mišića i progresivne demencije. U praksi se najčešće susreću subakutn sklerozirajući panencefalitis u djece, adolescenata i mladih odraslih, te subakutna […]
Copyright © 2018 | WWW.ZDRAVLJE.EU