Prader-Willi sindrom

Prader Willi sindrom (skraćeno PWS) je naziv za rijedak genetički poremećaj kojeg karakterizira nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. kromosomu (q11-13) nasljeđenom od oca. Nazvan je po švicarskim znanstvenicima koji su ga prvi opisali 1956.g. Andrea Prader (1919-2001), Heinrich Willi (1900-1971), Alexis Labhart (1916), Andrew Ziegler i Guido Fanconi. PWS, zajedno sa Angelmanovim sindromom ima posebnu važnost kao prvi dokaz genetičkog imprintinga, odstupanja od klasičnih Mendelovih zakona nasljeđivanja. Kod jedne regije 15. kromosoma ovisno od osobe su izraženi ili majčini ili očevi geni dok su drugi stišani (engl. silenced). Tako kod osoba koje imaju izražene majčine gene te regije, ako dođe do oštečenje razvija se Angelmanov sindrom, dok ako osoba ima izražene očeve gene, pa dođe do oštečenja, razvija se PWS.

PWS se javlja otprilike od 1 u 10 000 do 1 u 25 000 novorođene djece. Pretpostavlja se da na svijetu živi oko 400 000 oboljelih osoba. Dijagnoza se postavlja genetički testovima, koje se preporuča za svu novorođenčad koja su proglađena hipotonična

Prader Willi je kompleksan sindrom sa ozbiljnim fizičkim i socijalnim komplikacijama. Karakterizira ga rana faza novorođenačke hipotonije; slabost mišića cijeloga tijela sa problemima gutanja i disanja. Hranjenje sondom i disanje uz pomoć cijevi sa kisikom je neizbježno za preživljavanje u prvim mjesecima života.

Od treće godine života, zbog poremećaja u radu hipotalamusa nastupa faza koja traje do kraja života obilježena intenzivnom bulimijom koja vodi u patološku pretilost zbog stalno prisutnog osjećaja gladi, niskim nivoom energije, smanjenim rastom, poteškoćama u učenju i problemima u ponašanju.

Visok stupanj smrtnosti kod osoba s Prader Willi sindromom direktno je povezan sa prekomjernom debljinom, kompozicijom tijela (smanjena mišićna masa, a povećano masno tkivo) i kompozicijom metabolizma. Jedini način za što kvalitetnije življenje je svakodnevno i gotovo cjelodnevno provođenje intenzivne fizikalne terapije i aktivnosti u cilju trošenja kalorija, jačanja mišića što je uz nizak nivo energije i manjak snage često nemoguće provoditi.

Prehrana mora biti strogo dijetna od najranije dobi (60% od preporučene količine za djecu te dobi), te se hrana mora čuvati na djetetu nepristupačnim mjestima. Sama rijetkost sindroma i nedovoljna informiranost dovodi do situacije u kojoj se djeca ne vode pod pravim dijagnozama.