To je autozomno-recesivna nasljedna bolest karakterstična po progresivnoj cerebelarnoj ataksiji, očnim i kutanim teleangiektazijama, čestim i hroničnim infekcijama, a nisu rijetke ni endokrinopatije. Kod ove bolesti IgA i IgE su sniženi, pojedinačno ili skupa, što ukazuje na anomaliju u B ćelijskom sistemu. Smatra se da bolest nastaje u toku embironalne razvojne greške sa mezodermalno-endodermalnom interakcijom koja dovodi do teleangiektazija, neuralnih anomalija, kao i limfoidnih anomalija. Cerebelarna ataksija je prvi neurološki znak koji postepeno progredira i dovodi do nestabilnog hoda. Intelektualni razvoj je u početku normalan, ali oko 10-e godine nastupa zastoj. U mnoge djece lice liči na masku sa često nekontrolisanim pokretima različitih dijelova tijela i očiju. Muskulatura slabi kao i refleksi. Teleangiektazije su najčešće vidljive na očima – sklere, ali se mogu vidjeti i na nosu, licu, te u kubitalnoj i poplietealnoj fosi. Na koži se mogu pojaviti osrtvske hiper i hipopigmentacije, atopijski dermatitis, kutana atrofija koja može doći u diferencijalnoj dijagnozi sa sklerodermijom ili ekcemom. Česte su respiratorne infekcije koje dovode do bronhiektazija. Oni koji žive duže obično su malog rasta i sa slabo razvijenim sekundarnim spolnim oznakama.
Osim sniženih IgA i/ili IgE mogu se sresti u znatnom procentu i druge selektivne imunodeficijencije. Kasnije progrediraju različite T ćeiijske imunodeficijencije. Nerijetko završavaju letalno od malignoma.
Be the first to comment