Poremećaj prometa aminokiselina

Dijelimo ih prema grupama aminokiselina na poremećaje transporta:

• neutralnih
• baznih
• kiselih
• iminokiselina

Poremećaji Transporta Neutralnih Aminokiselina

najčešći su jer je i ovih najviše tako imamo

–          hartnupov sindrom – gdje je poremećaj transporta: glicina, serina, fenilalanina, tirozina, valina, leucina i izoleucina i možda triptofana

poremećaj nastaje zbog istovremene greške na bubrezima i crijevima slika je: aminoacidurija, cerebelarna ataksija – slika slična pelagri – poremećaji se pogoršavaju do smrti

• poremećen transport samo: valina, leucina i izoleucina – zaostajanje u razvoju, sklonost padanju unesvijest, bijela kosa
• samo triptofana – poremećaj je u crijevu a manifestuje se kao nefrokalcinoza

Transport Baznih Aminokiselina

pojavljuje se kao jedna od tri greške

• dibazična aminoacidurija
• cistinurija – porast cistina
• cistinlizinurija – porast cistina i lizina

sve tri imaju slične simptome: usporen rast, i kao posljedica lučenja ovih ak mokraćom djelovanjem bakterija nastaju u mokraći kadaverin i putrescin

Poremećaj Transporta Iminokiselina

• vezan je za greške u bubregu
• glicin, prolin, hidroksiprolin
• osim aminoacidurije nema drugih grešaka

Poremećaji Transporta Kiselih Aminokiselina

nisu opisane greške