Galaktozo dijabetes
Nedostaje enzim galaktokinaza – koja prevodi galaktozu u galaktozo – 1- P u kojem se obliku ona i koristi. Manifestuje se povećanjem sadržaja galaktoze u krvi, kada pređe određeni prag i galaktozurijom, a takođe se uočava i porast dulcita. Bolest je karakterizirana gubitkom inteligencije
Kongenitalna galaktozemija
Da bi se iskoristila u normalnom organizmu galaktoza se prevodi u glukozu enzimskom reakcijom:
UDP-Glukoza + galaktoza 1 p —-> UDP-Galaktoza + Glukoza
Pod djelovanjem galaktozo 1 p uridil transferaze.
Dalje se UDP- galaktoza prevede opet u udp glukozu i vraća u reakciju.
Pri nedostaku ovog enzima nakuplja se galaktoza u i galaktozo1p u organizmu. Posebno infiltriraju jetru koja progredira u cirozu i odatle imamo hepatosplenomegaliju, ikterus, poslje imamo i mišićnu distrofiju i oštećenja mozga u smislu pada intiligencije.
U mladosti udp galaktoza može nastati jednim alternativnim putem ali samo dok je organizam mlad jer kasnije enzim izgubi povećanu aktivnost.
Intolerancija fruktoze
Manjkavost enzima 1 fosfofruktoaldolaze.
Povećavaju se fruktoza i fruktozo 1 p u jetri, a uvećavaju se enzimi i metaboliti iz drugih dijelova metabolizma fruktoze i ometaju procese glukoze (glikolizu, glukoneogenezu, glikogenazu) što dovodi do pada šećera u krvi – hipoglikemije.
Esencijalna fruktozurija
Nedostaje enzim fosfofruktokinaza pa se resorbovana fruktoza gomila u krvi dio se može izbaciti mokraćom ali dobar dio ostaje.
Hronična kongenitalna laktoacidoza
Smanjenje iskorištavanja laktata koji nastanu u toku mišićnog rada od strane jetre. Porast laktata u krvi, laktoacidoza i narušavanje odnosa laktati/piruvati čiji je kvocinent fiziološki 10-20.
Imamo porast piruvata u krvi. U težim oblicima završava smrću.
Be the first to comment