- Pompeova bolest
Morbus POMPE ili cardiomegalia glicogenica diffusa nastaje uslijed deficita fosforilaze pa se glikogen ne razgrađuje i nagomilava se u gotovo svim organima posebno srce, mozak, skeletna muskulatura. Prvi ju je opisao nizozemski patolog J. C. Pompe, uočivši kod sedmomjesečne djevojčice koja je iznenada umrla od zatajenja srca, velike količine glikogena unutar vakuola u srčanom mišiću. Pompeova bolest prva je opisana od četrdesetak bolesti nakupljanja patoloških metabolita u lizosomima, te jedina glikogenoza koja je ujedno i lizosomski poremećaj.
Pompeova bolest je autosomno recesivni nasljedni defekt sinteze enzima kisele alfa glukozidaze koji uzrokuje njegov nedostatak ili smanjenje aktivnosti.
U osnovi oboljenja imamo insuficijenciju kardiorespiratornog sistema, slaboumnost i oslabljenu skeletnu muskulaturu. Ovo je najteži oblik glikogenoza i uzrokuje smrt u prvim godinama života.
Liječenje:
S obzirom na težinu kliničke slike, bolesnici zahtijevaju redovito i često multidisciplinarno praćenje. Tim za Pompeovu bolest treba uključivati pedijatrijskog kardiologa, pulmologa, neurologa s iskustvom u liječenju neuromuskularnih bolesti, ortopeda, otorinolaringologa, genetičara, fizijatra, defektologa/logopeda, radnog i fizikalnog terapeuta.
Enzimsko liječenje humanom rekombinantnom alfa-glukozidazom primjenjuje se infuzijom svaka dva tjedna, da bi se osigurala odgovarajuća količina enzima potrebna za razgradnju glikogena.
Pokazalo se učinkovitim u produženju i ukupnoj kvaliteti života oboljelih, a najbolji rezultati postižu se ukoliko je liječenje započeto rano, prije no što su nastupile definitivne promjene na mišićima.
Enzim dobiven rekombinantnom tehnologijom uspješno odstranjuje glikogen iz lizosoma, što se očituje smanjenjem veličine srca, održavanjem normalne srčane funkcije, poboljšanjem mišićnog tonusa, a u nekim slučajevima poboljšava se motorički i neurološki razvoj i produžuje životni vijek.
Be the first to comment