Morbus McArdle

• A- normalno mišićno tkivo
• B- McArdle bolest

Morbus McArdle predstavlja deficit miofosforilaze, a u osnovi bolesti leži poremećaj  skladištenja glikogena. Bolest je prvi put opisana od strane pedijatra Brian McArdle 1951 godine. To vrlo rijetka bolest. Miofosforilaza razlaže mišićni glikogen do glukozo 1 p koji ide u glikolizu, a kako je nema dolazi do povećanja glikogena u mišićima. Bolest je autosomno recesivna.

Simptomi:

Simptomi se javljaju već u ranoj mladosti. Karakteristično je smanjenje kapaciteta mišića (miastenija), zatim bol u mišićima (mialgija), ukočenost mišića i grčevi, a u krvi nema laktata. Pacijenti se žale na brzi umor nakon laganog, kratkotrajnog vježbanja. Neki pacijenti navode tamniju boju urina nakon vježbanja. Razlog tom fenomenu je razgradnja materija u mišićima koje odlaze  u urin (myoglobinuria), a kao rezultat povećanog oštećenja mišića (rabdomiolize). U teškim slučajevima, myoglobinuria dovodi do akutnog zatajenja bubrega.

Dijagnoza:

• povećanje nivoa kreatin kinaze, pogotovo nakon napora
• povećanje amonijaka i mokraćne kiseline u serumu
• biopsijom nalazimo povećano odlaganje glikogena u mišićima
• PAS pozitivna

Terapija:

Uzročna terapija ne postoji. U slučaju trajne slabosti mišića uključuje se lagana fizikalna terapija. Prilagođavanje prehrane i smanjenje stresa pomažu bržem oporavku.