Gerstmann–Straussler–Scheinker sindrom

Gerstmann–Straussler–Scheinker sindrom je rijetka nasljedna spinocerebelarna degeneracija. Bolesnici razvijaju znake i simptome progresivne cerebelarne disfunkcije u srednjoj životnoj dobi, koja se očituje nesigurnošću, nespretnošću, nekoordinacijom i progresivnim poteškoćama u hodu. Kako bolest napreduje, cerebelarni znaci postaju sve teži i uključuju ataksiju, dizartriju i nistagmus. Neki bolesnici imaju dodatne nalaze koji mogu uključiti parkinsonske piramidne i ekstrapiramidne nalaze: gluhoću, sljepilo i paralizu pogleda.

Za razliku od njihove izraženosti u Creutzfeldt-Jakobovoj bolesti, demencije i mioklonusa ili nema ili su neznatni i zasjenjeni su cerebelarnom disfunkcijom.

Molekularno-genetske studije obitelji s GSS-sindromom stalno otkrivaju mutacije gena PRNP. Najuobičajenija je abnormalnost zamjena Leu za Pro na kodonu 102. Dodatne mutacije uključuju zamjenu Val za Ala na kodonu 117 isto, kao i točkastu mutaciju na kodonu 198.

Premda je klinički materijal ograničen zbog rijetkosti bolesti, čini se da je ataksija dominantan oblik bolesti u obiteljima s mutacijom kodona 102, dok su ataksija i demenecija viđeni u onih s mutacijama na kodonima 117 i 198.